Diagnosis Tool

1p36 deletion syndrome

Monozómia 1p36, 1p36 mikrodelečný syndróm

17p13.3 Microduplication syndrome

17p13.3 mikroduplikačný syndróm

2q13 microdeletion

Aagenaes syndrome

Cholestasis lymphedema, LCS syndróm, CHLS syndróm, LSC1 syndróm

Aarskog syndrome

AAS, Aarskogov syndróm, Faciodigitogenitálny syndróm, Faciogenitálna dysplázia

ABCD syndrome

Syndróm hluchoty

Achard syndrome

Arachnodaktýlia

Achondroplasia

ACH syndróm

ADHD

Hyperkinetická porucha pozornosti a aktivity

Aicardi syndrome

Agenéza corpus callosum s oculárnymi abnormalitami

Alagille syndrome

Alagille-Watsonov syndróm, ALGS, Arteriohepatická dysplázia, Cholestáza s periférnou pulmonálnou stenózou

Albers-Schönberg disease

Osteopetróza

Alström syndrome

Albinism

Alport syndrome

Dedičná nefritída

Amyotrophic lateral sclerosis

Lou Gehrigova choroba, ALS

Anemia

Chudokrvnosť

Aneuploidy

Angelman syndrome

Antley-Bixler syndrome

Apert syndrome

Asperger Syndrome

ATR-x syndrome

Syndróm X viazanej alfa talasémie s poruchou intelektu

Ayazi syndrome

Androgen Insensitivity Syndrome

Syndróm testikulárnej feminizácie, AIS syndróm

Axenfeld-Rieger syndrome

Riegerov syndróm, Iridogoniodysgenéza so somatickými anomáliami, Goniodysgenézna hypodoncia

Alpha-mannosidosis

Manozidóza

Ataxia-Telangiectasia

AT syndróm, Louis-Barovej syndróm, Cerebello-okulokutánna telangiectázia

Alpha-1 antitrypsin deficiency

Genetický emfyzém, A1AD

Autism Spectrum Disorder (ASD)

PAS, ASD, Autizmus

Bangstad syndrome

Barakat syndrome

HDR syndróm

Bartter syndrome

Bazex syndrome

Bazex-Dupré-Christol syndróm

Beckwith-Wiedemann syndrome

EMG syndróm, BWS syndróm

Behr syndrome

Behrova atrofia zrakového nervu

Benjamin syndrome

Benjamínova anémia

Berdon syndrome

MMIH syndróm

Bloom syndrome

Brachyphalangy

Branchio-oto-renal syndrome

BOR syndróm, Melnick-Fraser syndróm

Brunner syndrome

Burnside Butler syndrome

Buschke-Ollendorff syndrome

Cri Du Chat syndrome

5p-syndróm, Syndróm mačacieho plaču, Cat-cry syndróm, Syndróm mačacieho kriku, Lejeunov syndróm, Delécia krátkeho ramena chromozómu 5, CDC syndróm

Carney complex

Carpenter syndrome

Catel-Manzke syndrome

CDLK5 deficiency disorder

STK9 syndróm, Deficiencia CDKL5 , CDKL5 encefalopatia

Chediak-Higashi syndrome

CHS syndróm

Cockayne syndrome

Coffin Siris syndrome

Conradi-Hünermann syndrome

Cornelia de Lange syndrome

CdLS syndróm, Brachmann-de Lange syndrome

Cowden syndrome

Syndróm mnohopočetného hamartómu, PTEN syndróm, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndróm

Crigler-Najjar syndrome

Crouzon syndrome

Kraniofaciálna dyzostóza

Cystic fibrosis

Color blindness

Daltonizmus

Caroli disease

cleft spine

Spina Bifida

cat-eye syndrome

Schmid-Fraccaro syndróm, CES syndróm, 22pter-22q11 syndróm, Čiastočná trizómia chromozómu 22

Cerebral Palsy

DMO, CP (Cerebral palsy)

Chromosome 8p23.1 deletion

Mikrodelečný syndróm 8p23.1, Monozómia 8p23.1

craniofrontonasal dysplasia

Kraniofrontonazálny syndróm, CFNS syndróm, CFND syndróm

Congenital Myasthenic Syndrome

CMS syndróm, KMS syndróm

Campomelic syndrome

Kampomelická dysplázia, CMDI syndróm

Dandy-Walker syndrome

DWS syndróm

De Grounch syndrome

18q syndróm, Delécia chromozómu 18q, Monozómia 18q

Denis-Drash syndrome

DDS syndróm, Wilmsov tumor

diastrophic dwarfism

Diastrofické trpaslíctvo, Diastrofická dysplázia, DD syndróm, DTD syndróm

DiGeorge syndorme

DGS syndróm, Hypoplázia týmusu a prištítnych teliesok, Velokardiofaciálny syndróm, Syndróm delécie 22q11.2

Donohue syndrome

Leprechaunizmus

Down syndrome

Dravet syndrome

SMEI syndróm, PMEI syndróm

Dubin-Johnson syndrome

DJS syndróm, Dubin-Sprinzov syndróm, Hyperbilirubinémia II

Dubowitz syndrome

Intrauterinálny dwarfizmus

Duchenne muscular dystrophy

DMD syndróm, Beckerova svalová dystrofia, BMD syndróm

Duplication Xq13.2–q21.1

Edwards Syndrome

Trizómia 18, Trizómia E

Ehlers-Danlos Syndrome

EDS syndróm

Ellis Van Creveld syndrome

EVC syndróm, Chondroectodermálna dysplázia, Mesoectodermálna dysplázia

Erondu-Cymet syndrome

Exner syndrome

SFPKS syndróm

endsds

Duplikácia 12p

Fabry disease

X-viazaná sfingolipidóza

Familial adenomatous polyposis

FAP syndróm, APC syndróm

familiar mediterranean fever

FMF syndróm, Stredomorská familiárna horúčka

Fatal familiar insomnia

FFI syndróm

Feingold syndrome

MMT syndróm, MODED syndróm, ODED syndróm

Følling disease

Fenylketonúria, PKU syndróm

FG syndrome, type 1

FGS1 syndróm, Opitz-Kaveggia syndróm

Flynn – Aird syndrome

Retinitis pigmentosa

Fountain syndrome

Frank- ter Haar syndrome

Ter Haarov syndróm, Megalocornea

Fraser syndrome

Kyklopizmus, Fraser-Francoisov syndróm, Meyer-Schwickerathov syndróm, Ulrich-Feichtigerov syndróm

Freeman – Sheldon syndrome

Kraniokarpotarzálna dysplázia, DA2A syndróm, Distálna arthrogrypóza typu 2A, FSS syndróm, Syndróm pískajúcej tváre

Fragile x syndrome

Syndróm fragilného X, Martin-Bell syndrome, X marker syndróm

Galloway- Mowat syndrome

Hershbergerov syndróm, Nefrocerebelárny syndróm, Yoderova dystónia, Gallowayov syndróm

GAPO syndrome

Pseudoanodontia, Optická atrofia

Gardner syndrome

Gaucher's disease

Glukocerebrosiditída

Gilbert syndrome

Gilbert-Lereboulletov syndróm, Hyperbilirubinémia I, Meulengrachtova choroba, Familiárna nonhemolytická žĺtačka, GMS syndróm

Gillespie syndrome

Goldenhar syndrome

Okuloaurikulárny syndróm, OAV syndróm, Hemifaciálna mikrozómia, Facioaurikulovertebrálna sekvencia

Gorlin-Goltz syndrome

Syndróm bazocelulárneho névu, BCNS syndróm, NBCCS syndróm, Hermans-Herzbergova phakomatóza, Gorlinov syndróm

Griscelli syndrome

Guillain–Barré syndrome

Gynadria

Glass syndrome

SATB2 syndróm, 2q32q33 mikrodelečný syndróm, SAS syndróm

Hereditary angioedema

HAE syndróm

Harlequin Ichthyosis

Plod Harlekýn, Keratosis Diffusa Fetalis, Ichthyosis congenita, Syndróm bábätka harlekýn

Hemophilia

Hermansky Pudlak syndrome

HPS syndróm

Hirschsprung's disease

HAEC syndróm, HSCR syndróm, Congenital megacolon

Huntington's disease

HD syndróm

Ivermark syndrome

Syndróm chýbajúcej sleziny

Inborn errors of metabolism

Dedičná metabolická porucha

Jarcho–Levin dysplasia

Spondylokostálna dysplázia, SCD (SCDO) syndróm, Kostovertebrálna dysplázia

Jeune syndrome

Syndróm krátkych rebier, Asfyktizujúca dysplázia hrudníka

Joubert syndrome

Kabuki syndrome

KMS syndróm, Niikawa-Kurokiov syndróm

Kallmann syndrome

Olfaktogenitálny syndróm

Kartagener syndrome

Siewertov syndróm, Dextrocardia bronchiectasis a sinusitis, Syndróm nepohyblivých riasiniek

Klinefelter syndrome

47 XXY syndróm, KS syndróm, Klinefelterov-Reifensteinov-Albrightov syndróm

Klippel-Feil syndrome

KFS syndróm

Kohlmeier-Degos disease

Degosova choroba, Papulosis atrophicans maligna, Malignant atrophic papulosis, MAP syndróm

Kostmann disease

SCN3 syndróm, Agranulocytosis infantile

KMT2B-related dystonia

Dystónia -28, Dystónia KMT2B

LEOPARD syndrome

Gorlinov syndróm II., Noonanov syndróm s početnými pehami

Laron syndrome

Laronov nanizmus

Larsen syndrome

LS syndróm, Sinding-Larsen-Johanssonova choroba

Leiden mutation

Li-Fraumeni syndrome

LFS syndróm

Lynch syndrome

Muir-Torre syndróm, Hereditárna nonpolypóza, HNPCC syndróm

Lissencephaly type I

Leigh syndrome

SNE, Leighova nekrotizujúca encefalopatia

Menkens disease

Kinky Hair syndróm, Trichopoliodystrofia, MD syndróm

Marfan syndrome

MFS syndróm

Martorell syndrome

Angio-osteo hypotropický syndróm, AOH syndróm, Servelle-Martorellov syndróm

Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type

Syndróm hypoplastických chrupaviek a vlasov, CHH syndróm

McCune-Albright syndrome

Albright syndróm, MAS syndróm, Osteitis fibrosa disseminata, POFD (PDF) syndróm, Pórovitá dysplázia

metatropic dwarfism

Metatropická dysplázia

Miller-Dieker syndrome

MDLS syndróm, MDS syndróm

Moebius syndrome

Mobiusov syndróm, MBS syndróm

mucopolysaccharidosis

MPS syndróm, Hurlerov syndróm, Hunterov syndróm, Sanfilippov syndróm

Mowat-Wilson syndrome

MWS syndróm

Monosomy 18p

Delecia krátkeho ramienka 18. chromozómu, 18p syndróm

Mucopolysaccharidosis type II

MPS II, Hunterov syndróm

neurofibromatosis

Reclinghausenova choroba, Von Recklinghausenova choroba, NF1 syndróm, NF2 syndróm

Noonan syndrome

NS syndróm, Turnerov chlapčenský syndróm, Ženský pseudo Turnerov syndróm

Nonketotic hyperglycinemia

NKH, Glycínová encefalopatia

Osler–Weber–Rendu syndrome

Hereditárna hemoragická teleangiektáza, HHT syndróm, ORW choroba, Rendu-Osler-Weberov syndróm

Osteogenesis Imperfecta

Ekmanova-Lobsteinova choroba, Fragilitas ossium hereditaria, Choroba krehkých kostí, Lobsteinova choroba (TYP 1), Vrolikova choroba (TYP 2)

Orbeli syndrome

Delécia 13q, Monozómia 13q

OPHN1 syndrome

OPHN1 syndrome, Oligofrenia-1 syndróm, X - prepojené intelektuálne postihnutie, XLID súvisiaci s OPHN1, XLMR v OPHN1

Patau syndrome

Trizómia 13. chromozómu, D trizómia

Pectus Carinatum

Vtáčí hrudník

Pectus Excavatum

Vpadnutý hrudník

Pelizaeus-Merzbacher disease

PMD syndróm, HLD1 syndróm, Hypomyelinizacia leukodystrofia 1

Pendred syndrome

PDS syndróm

Peutz-Jeghers syndrome

PJS syndróm

Phelan- McDermid syndrome

Syndróm delécie 22q13 chromozómu, 22q13 syndróm

Pierre-Robin syndrome

PRS syndróm, Vtáčia tvár, Robinov syndróm

Poland syndrome

Polydactyly

Pompe disease

Glykogenóza typu II, AMD syndróm

Prader–Willi Syndrome

PWS syndróm

progeriu

Syndróm predčasného starnutia, Hutchinson-Gilford syndróm, Wernerov syndróm, Cockaynov syndróm

Proteus syndrome

Wiedemannov syndróm, PS syndróm

Popliteal pterygium syndrome

Escobar syndróm, PPS syndróm

pyknodysostosis

PKND syndróm, PYCD syndróm

Potter syndrome

Oligohydramniónová sekvencia

primary ciliary dyskinesia

PCD, Syndróm imobilnej mihálnice (immotile cilia syndrome)

Rett Syndrome

RTT syndróm

Rothmund-Thomson syndrome

RTS syndróm

Roussy Lévy syndrome

Lévy-Roussy syndróm, Charcot-Marie-Tooth-Levy syndróm, HMSN I, Dedičná areflexická dystázia

SCID

Choroba bublajúceho dieťaťa, Alymphocytóza, Závažné kombinované imunodeficiencie

Schwartz-Jampel syndrome type I

SJS 1 syndróm, Schwartz-Jampel-Aberfeldov syndróm, SJA syndróm, Myotonická myopatia, Chondrodystrofická myotonia

Schwartz-Jampel syndrome type II

SJS 2 syndróm

Shpritzen Goldberg syndrome

Kraniosynostóza, SGS syndróm, Marfanoidný-kraniosynostózny syndróm

Silver-Russell syndrome

SRS syndróm, Russel-Silver syndróm, Silverov syndróm

Sipple syndrome

Syndróm mnohopočetnej endokrinnej neoplazmy, MEN-2A syndróm, PTC syndróm

Smith-Lemli-Opitz syndrome

Deficit 7-dehydrocholesterol reduktázy, 7-DHC syndróm, RSH syndróm, SLO syndróm

Smith-Magenis syndrome

17p-syndróm, SMS syndróm, Delécia chromozómu 17p11.2, RAI1 syndróm, SMCR syndróm

Sotos syndrome

Cerebrálny gigantizmus

Spinal muscular atrophy

SMA syndróm

Stickler syndrome

Hereditárna artro-oftalmopatia

Stüve-Wiedemann syndrome

Schwartz-Jampelov syndróm typu 2, STWS syndróm, Stuve-Wiedemann/Schwartz-Jampelov syndróm typu 2, Neonatálny Schwartz-Jampelov syndróm typu 2, SJS2 syndróm

super-man syndrome

Syndróm supermuža, 47 XYY syndróm, Jacobsov syndróm

Sjögren's syndrome

Tay-Sachs disease

Amaurotická familiárna idiocia, GM2 Gangliosidóza, Gangliosidóza

thalassemia

Tarlov cyst

Perineuriálna cysta, Sakrálna Tarlova cysta

thanatoforic dwarfism

Thanatoforická dysplázia, TD syndróm

Toriello-Carey syndrome

Syndróm Robinovej sekvencie, Corpus callosum agenesis-blepharophimosis

Tourette syndrome

Tourettov syndróm, Gilles de la Tourette syndróm

Treacher Collins syndrome

Mandibulofaciálna dyzostóza, Franceschetti-Zwalen-Klein syndróm, TCS syndróm

trisomy 20p

Trizómia chromozómu 20p, Čiastočná trizómia 20p

Turner syndrome

45 X syndróm, Bonnevie-Ullrich syndróm, Monozómia X, Ullrich-Turner syndróm

Triple X syndrome

Syndróm superženy, Trizómia X, 47 XXX syndróm

Urbach-Wiethe syndrome

Lipoproteinóza, Hyalinosis cutis et mucosae

UPF3B-related syndrome

Mutácia génu UPF3B

Usher syndrome

Hallgrenov syndróm, Greafe - Usherov syndróm

Van der Wounde syndrome

VDWS syndróm, Syndróm perovej jamky, LPS syndróm

von Hippel-Lindau disease

VHL syndróm

werewolf syndrome

Vlkolačí syndróm, Adamsov syndróm, Hypertrichosis lanuginosa congenita, Hypertrichosis universalis, Congenital hypertrichosis lanuginosa, CHL syndróm

Willebrand disease

VWD syndróm

Warburg Micro syndrome

WARBM syndróm

Wermer syndrome

Syndróm mnohopočetnej endokrinnej neoplázie MEN-1, MEN-1 syndróm

Williams syndrome

WBS syndróm, Williams-Beurenov syndróm, Beurenov syndróm, Delécia 7q11.23, Monozómia 7q11.23

Willson disease

Hepatolentikulárna degenerácia

Wiskottov-Aldrich syndrome

WAS syndróm, Imuunodeficiencia 2, Aldrichov syndróm

Wolf-Hirschhorn syndrome

4p- syndróm, Pitt-Rogers-Danks syndróm, WHS syndróm, Monozómia 4p, PRDS syndróm

XXXX syndrome

XXXX syndróm, 48 XXXX syndróm

XXYY syndrome

48, XXYY, 48 XXYY Klinefelterov syndróm

yellow nail syndrome

Syndróm žltých nechtov, YNS syndróm

Zellweger syndrome

ZSD syndróm, Heimlerov syndróm