Nástroj Diagnózy
Tu nájdete jasné informácie o jednotlivých diagnózach a spojíte sa s ľuďmi s podobným príbehom.
Aagenaesov syndróm
Cholestasis lymphedema, LCS syndróm, CHLS syndróm, LSC1 syndróm
Aarskogov-Scottov syndróm
AAS, Aarskogov syndróm, Faciodigitogenitálny syndróm, Faciogenitálna dysplázia
ABCD syndróm
Syndróm hluchoty
Achardov syndróm
Arachnodaktýlia
Achondroplázia
ACH syndróm
ADHD
Hyperkinetická porucha pozornosti a aktivity
Aicardiho syndróm
Agenéza corpus callosum s oculárnymi abnormalitami
Alagillov syndróm
Alagille-Watsonov syndróm, ALGS, Arteriohepatická dysplázia, Cholestáza s periférnou pulmonálnou stenózou
Albers-Schönbergova choroba
Osteopetróza
Alströmov syndróm
Albinizmus
Alportov syndróm
Dedičná nefritída
Amyotrofická laterálna skleróza
Lou Gehrigova choroba, ALS
Anémia
Chudokrvnosť
Aneuploidia
Angelmanov syndróm
Antley-Bixlerov syndróm
Apertov syndróm
Aspergerov syndróm
ATR-x syndróm
Syndróm X viazanej alfa talasémie s poruchou intelektu
Ayaziho syndróm
Axenfeld-Riegerov syndróm
Riegerov syndróm, Iridogoniodysgenéza so somatickými anomáliami, Goniodysgenézna hypodoncia
Alfa-manozidóza
Manozidóza
Ataxia Telangiektázia
AT syndróm, Louis-Barovej syndróm, Cerebello-okulokutánna telangiectázia
Bangstadov syndróm
Barakatov syndróm
HDR syndróm
Bartterov syndróm
Bazex syndróm
Bazex-Dupré-Christol syndróm
Beckwith-Wiedemannov syndróm
EMG syndróm, BWS syndróm
Behrov syndróm
Behrova atrofia zrakového nervu
Benjamínov syndróm
Benjamínova anémia
Berdonov syndróm
MMIH syndróm
Bloomov syndróm
Brachyphalangia
Branchio-oto-renálny syndróm
BOR syndróm, Melnick-Fraser syndróm
Brunnerov syndróm
Burnside Butlerov syndróm
Buschke-Ollendorffov syndróm
Cri Du Chat syndróm
5p-syndróm, Syndróm mačacieho plaču, Cat-cry syndróm, Syndróm mačacieho kriku, Lejeunov syndróm, Delécia krátkeho ramena chromozómu 5, CDC syndróm
Carneyov komplex
Carpenterov syndróm
Catel-Manzkeho syndróm
CDKL5 syndróm
STK9 syndróm, Deficiencia CDKL5 , CDKL5 encefalopatia
Chediakov-Higashiho syndróm
CHS syndróm
Cockayneov syndróm
Coffin-Sirisov syndróm
Conradi-Hünermannov syndróm
Cornelia de Lange syndróm
CdLS syndróm, Brachmann-de Lange syndrome
Cowdenov syndróm
Syndróm mnohopočetného hamartómu, PTEN syndróm, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndróm
Crigler-Najjarov syndróm
Crouzonov syndróm
Kraniofaciálna dyzostóza
Cystická fibróza
Dandy-Walker syndróm
DWS syndróm
De Grouchyho syndróm
18q syndróm, Delécia chromozómu 18q, Monozómia 18q
Denys-Drashov syndróm
DDS syndróm, Wilmsov tumor
Diastrofický dwarfizmus
Diastrofické trpaslíctvo, Diastrofická dysplázia, DD syndróm, DTD syndróm
DiGeorgov syndróm
DGS syndróm, Hypoplázia týmusu a prištítnych teliesok, Velokardiofaciálny syndróm, Syndróm delécie 22q11.2
Donohueov syndróm
Leprechaunizmus
Downov syndróm
Dravetovej syndróm
SMEI syndróm, PMEI syndróm
Dubin-Johnsonov syndróm
DJS syndróm, Dubin-Sprinzov syndróm, Hyperbilirubinémia II
Dubowitzov syndróm
Intrauterinálny dwarfizmus
Duchenneova muskulárna dystrofia
DMD syndróm, Beckerova svalová dystrofia, BMD syndróm
Detská mozgová obrna
DMO, CP (Cerebral palsy)
Delécia chromozómu 8p23.1
Mikrodelečný syndróm 8p23.1, Monozómia 8p23.1
Deficit alfa-1 antitrypsínu
Genetický emfyzém, A1AD
Duplikácia Xq13.2q21.1
Fabryho choroba
X-viazaná sfingolipidóza
Familiárna adenomatózna polypóza
FAP syndróm, APC syndróm
Familiárna stredomorská horúčka
FMF syndróm, Stredomorská familiárna horúčka
Farbosleposť
Daltonizmus
Fatálna familiárna insomnia
FFI syndróm
Feingoldov syndróm
MMT syndróm, MODED syndróm, ODED syndróm
Føllingova choroba
Fenylketonúria, PKU syndróm
FG syndróm, Typ 1
FGS1 syndróm, Opitz-Kaveggia syndróm
Flynn-Airdov syndróm
Retinitis pigmentosa
Fountainov syndróm
Frank-ter Haarov syndróm
Ter Haarov syndróm, Megalocornea
Fraserov syndróm
Kyklopizmus, Fraser-Francoisov syndróm, Meyer-Schwickerathov syndróm, Ulrich-Feichtigerov syndróm
Freeman-Sheldonov syndróm
Kraniokarpotarzálna dysplázia, DA2A syndróm, Distálna arthrogrypóza typu 2A, FSS syndróm, Syndróm pískajúcej tváre
Galloway-Mowatov syndróm
Hershbergerov syndróm, Nefrocerebelárny syndróm, Yoderova dystónia, Gallowayov syndróm
GAPO syndróm
Pseudoanodontia, Optická atrofia
Gardnerov syndróm
Gaucherova choroba
Glukocerebrosiditída
Gilbertov syndróm
Gilbert-Lereboulletov syndróm, Hyperbilirubinémia I, Meulengrachtova choroba, Familiárna nonhemolytická žĺtačka, GMS syndróm
Gillespieov syndróm
Goldenharov syndróm
Okuloaurikulárny syndróm, OAV syndróm, Hemifaciálna mikrozómia, Facioaurikulovertebrálna sekvencia
Gorlin-Goltzov syndróm
Syndróm bazocelulárneho névu, BCNS syndróm, NBCCS syndróm, Hermans-Herzbergova phakomatóza, Gorlinov syndróm
Griscelliho syndróm
Guillain-Barrého syndróm
Gynandria
Glassov syndróm
SATB2 syndróm, 2q32q33 mikrodelečný syndróm, SAS syndróm
Kabuki syndróm
KMS syndróm, Niikawa-Kurokiov syndróm
Kallmannov syndróm
Olfaktogenitálny syndróm
Karoliho choroba
Kartagenerov syndróm
Siewertov syndróm, Dextrocardia bronchiectasis a sinusitis, Syndróm nepohyblivých riasiniek
Klinefelterov syndróm
47 XXY syndróm, KS syndróm, Klinefelterov-Reifensteinov-Albrightov syndróm
Klippel-Feilov syndróm
KFS syndróm
Kohlmeier-Degosova choroba
Degosova choroba, Papulosis atrophicans maligna, Malignant atrophic papulosis, MAP syndróm
Kostmannova choroba
SCN3 syndróm, Agranulocytosis infantile
Kraniofrontonazálna dysplázia
Kraniofrontonazálny syndróm, CFNS syndróm, CFND syndróm
Kongenitálny myastenický syndróm
CMS syndróm, KMS syndróm
Kampomelický syndróm
Kampomelická dysplázia, CMDI syndróm
KMT2B syndróm
Dystónia -28, Dystónia KMT2B
Leopardí syndróm
Gorlinov syndróm II., Noonanov syndróm s početnými pehami
Laronov syndróm
Laronov nanizmus
Larsenov syndróm
LS syndróm, Sinding-Larsen-Johanssonova choroba
Leidenská mutácia
Li-Fraumeni syndróm
LFS syndróm
Lynchov syndróm
Muir-Torre syndróm, Hereditárna nonpolypóza, HNPCC syndróm
Lisencefália
Leighov syndróm
SNE, Leighova nekrotizujúca encefalopatia
Menkesova choroba
Kinky Hair syndróm, Trichopoliodystrofia, MD syndróm
Marfanov syndróm
MFS syndróm
Martorellov syndróm
Angio-osteo hypotropický syndróm, AOH syndróm, Servelle-Martorellov syndróm
McKusickov typ metafyzárnej chondrodysplazie
Syndróm hypoplastických chrupaviek a vlasov, CHH syndróm
McCune-Albright syndróm
Albright syndróm, MAS syndróm, Osteitis fibrosa disseminata, POFD (PDF) syndróm, Pórovitá dysplázia
Metatropický dwarfizmus
Metatropická dysplázia
Mikrodelečný syndróm 1p36
Monozómia 1p36, 1p36 mikrodelečný syndróm
Mikroduplikačný syndróm 17p13.3
17p13.3 mikroduplikačný syndróm
Miller-Diekerov syndróm
MDLS syndróm, MDS syndróm
Moebiusov syndróm
Mobiusov syndróm, MBS syndróm
Morrisov syndróm
Syndróm testikulárnej feminizácie, AIS syndróm
Mukopolysacharidóza
MPS syndróm, Hurlerov syndróm, Hunterov syndróm, Sanfilippov syndróm
Mowat-Wilsonov syndróm
MWS syndróm
Monozómia 18p
Delecia krátkeho ramienka 18. chromozómu, 18p syndróm
Mukopolysacharidóza II. typu
MPS II, Hunterov syndróm
Mikrodelécia 2q13
Oslerov-Weberov-Renduov syndróm
Hereditárna hemoragická teleangiektáza, HHT syndróm, ORW choroba, Rendu-Osler-Weberov syndróm
Osteogenesis Imperfecta
Ekmanova-Lobsteinova choroba, Fragilitas ossium hereditaria, Choroba krehkých kostí, Lobsteinova choroba (TYP 1), Vrolikova choroba (TYP 2)
Orbeliho syndróm
Delécia 13q, Monozómia 13q
OPHN1 syndróm
OPHN1 syndrome, Oligofrenia-1 syndróm, X - prepojené intelektuálne postihnutie, XLID súvisiaci s OPHN1, XLMR v OPHN1
Patauov syndróm
Trizómia 13. chromozómu, D trizómia
Pectus Carinatum
Vtáčí hrudník
Pectus Excavatum
Vpadnutý hrudník
Pelizaeusova-Merzbacherová choroba
PMD syndróm, HLD1 syndróm, Hypomyelinizacia leukodystrofia 1
Pendredov syndróm
PDS syndróm
Peutzov-Jaghersov syndróm
PJS syndróm
Phelan-McDermid syndróm
Syndróm delécie 22q13 chromozómu, 22q13 syndróm
Pierre-Robinov syndróm
PRS syndróm, Vtáčia tvár, Robinov syndróm
Polandov syndróm
Polydaktýlia
Pompeho choroba
Glykogenóza typu II, AMD syndróm
Prader-Willi syndróm
PWS syndróm
Progeria
Syndróm predčasného starnutia, Hutchinson-Gilford syndróm, Wernerov syndróm, Cockaynov syndróm
Proteov syndróm
Wiedemannov syndróm, PS syndróm
Pterygium Popliteal syndróm
Escobar syndróm, PPS syndróm
Pyknodysostóza
PKND syndróm, PYCD syndróm
Potterovej syndróm
Oligohydramniónová sekvencia
Primárna cyliárna dyskinéza
PCD, Syndróm imobilnej mihálnice (immotile cilia syndrome)
Porucha autistického spektra
PAS, ASD, Autizmus
Syndróm vlkolaka
Vlkolačí syndróm, Adamsov syndróm, Hypertrichosis lanuginosa congenita, Hypertrichosis universalis, Congenital hypertrichosis lanuginosa, CHL syndróm
SCID
Choroba bublajúceho dieťaťa, Alymphocytóza, Závažné kombinované imunodeficiencie
Schwartzov-Jampelov syndróm I. typu
SJS 1 syndróm, Schwartz-Jampel-Aberfeldov syndróm, SJA syndróm, Myotonická myopatia, Chondrodystrofická myotonia
Schwartzov-Jampelov syndróm II. typu
SJS 2 syndróm
Shprintzen-Goldberg syndróm
Kraniosynostóza, SGS syndróm, Marfanoidný-kraniosynostózny syndróm
Silver-Russel syndróm
SRS syndróm, Russel-Silver syndróm, Silverov syndróm
Sippleov syndróm
Syndróm mnohopočetnej endokrinnej neoplazmy, MEN-2A syndróm, PTC syndróm
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm
Deficit 7-dehydrocholesterol reduktázy, 7-DHC syndróm, RSH syndróm, SLO syndróm
Smith-Magenis syndróm
17p-syndróm, SMS syndróm, Delécia chromozómu 17p11.2, RAI1 syndróm, SMCR syndróm
Sotosov syndróm
Cerebrálny gigantizmus
Spinálna svalová atrofia
SMA syndróm
Sticklerov syndróm
Hereditárna artro-oftalmopatia
Stüve-Wiedemannov syndróm
Schwartz-Jampelov syndróm typu 2, STWS syndróm, Stuve-Wiedemann/Schwartz-Jampelov syndróm typu 2, Neonatálny Schwartz-Jampelov syndróm typu 2, SJS2 syndróm
Syndróm krehkého (fragilného) X
Syndróm fragilného X, Martin-Bell syndrome, X marker syndróm
Syndróm mačacieho oka
Schmid-Fraccaro syndróm, CES syndróm, 22pter-22q11 syndróm, Čiastočná trizómia chromozómu 22
Sjögrensov syndróm
Tay-Sachsova choroba
Amaurotická familiárna idiocia, GM2 Gangliosidóza, Gangliosidóza
Talasémia
Tarlova cysta
Perineuriálna cysta, Sakrálna Tarlova cysta
Tetrazómia X
XXXX syndróm, 48 XXXX syndróm
Thanatoforický dwarfizmus
Thanatoforická dysplázia, TD syndróm
Toriello-Carey syndróm
Syndróm Robinovej sekvencie, Corpus callosum agenesis-blepharophimosis
Tourettova choroba
Tourettov syndróm, Gilles de la Tourette syndróm
Treacher Collinsov syndróm
Mandibulofaciálna dyzostóza, Franceschetti-Zwalen-Klein syndróm, TCS syndróm
Trizómia 20p
Trizómia chromozómu 20p, Čiastočná trizómia 20p
Turnerov syndróm
45 X syndróm, Bonnevie-Ullrich syndróm, Monozómia X, Ullrich-Turner syndróm
Trizómia 12p
Duplikácia 12p
Warburg Micro syndróm
WARBM syndróm
Wermerov syndróm
Syndróm mnohopočetnej endokrinnej neoplázie MEN-1, MEN-1 syndróm
Williamsov syndróm
WBS syndróm, Williams-Beurenov syndróm, Beurenov syndróm, Delécia 7q11.23, Monozómia 7q11.23
Willsonova choroba
Hepatolentikulárna degenerácia
Wiskott-Aldrichov syndróm
WAS syndróm, Imuunodeficiencia 2, Aldrichov syndróm
Wolf-Hirschhorn syndróm
4p- syndróm, Pitt-Rogers-Danks syndróm, WHS syndróm, Monozómia 4p, PRDS syndróm
Kontaktujte nás
Ak máte nejaké otázky alebo pripomienky, sme tu pre vás.
- hello@socialeasator.com
- Telefón
- +421 944 247 343
- Adresa
-
Kláštorská 471/44
Piešťany 921 01 - Fakturačné údaje
-
- IČO: 50607740
- DIČ: 2120696556
- IBAN: SK47 8330 0000 0025 0130 1775
Napíšte nám
Každý podnet je pre nás dôležitý.