Trizómia 12p

Trizómia 12p (angl. trisomy 12p) je veľmi raritné neuromuskulárne genetické ochorenie, ktoré sa charakterizované poruchou genetiky, prítomnosťou extra krátkeho ramienka na 12. chromozóme, ktoré je zodpovedné za typické vlastnosti a súhrn znakov pre tento syndróm. Odhaduje sa výskyt 1 na 50 000 živonarodených detí. Trizómia vzniká buď náhodne, alebo môže byť zdedená od jedného z rodičov. Medzi typické príznaky patrí oneskorený psychomotorický vývoj, prítomnosť epilepsií, mentálna a rastová retardácia, etc.

Diagnostika

Diagnostika sa realizuje prostredníctvom genetického vyšetrenia, vyšetrenia karyotypu. V prípade zistenia trizómie sa odporúča realizovať genetické vyšetrenia rodičov za účelom zistenia možnosti dedičnosti a prípadného vzniku trizómie 12p u súrodencov. V prípade vzniku mutácie de novo - je vznik náhodný a je nepravdepodobné, že mladší súrodenci by mali mať trizómiu 12p.

Terapia

Vzhľadom nutnosť podpory mentálnej stránky a podpory psychomotorického vývoja sa odporúča stimulácia mentálneho vývoja - včasnej intervencie, ktorá je bezplatne poskytnutá na Slovensku, rehablitačné terapie, terapie špeciálnym pedagógom a logopedické intervencie.

• hypotónia - svalová slabosť / znížený tonus svalstva