Všeobecné
Gorlin-Goltzov syndróm (anglicky Gorlin-Goltz syndrome, iný názov - syndróm bazocelulárneho névu) je dedičné genetické ochorenie s autozomálne dominantnou dedičnosťou charakterizované rôznymi vývojovými anomáliami a to najmä v oblasti tváre a trupu.
Toto ochorenie má vysokú predispozíciu k vzniku rôznych zhubných nádorov, najmä nádorov bazálnych buniek - bazaliómov.
Odhaduje sa, že tento syndróm pripadá na jedného z 200 pacientov, ktorí sa liečia na bazalióm.
Diagnostika
Diagnostika spočíva v klinických znakoch a genetickými testami.
Liečba
Nutná interdisciplinárna spolupráca zahŕňajúc špecialistov pre ústnu, čeľustnú a tvárovú chirurgiu, dermatológov, prípadne onkológov (ak je to potrebné).
Chirurgická excízia, plastiky, kryoterapia, CO2 laser.
Je odporúčané chrániť sa pred UV slnečným žiarením, maximálna eliminácia RTG žiarenia.
- typická zmena vzhľadu tváre - tvárový dysmorfizmus
- väčšie rozmery hlavy - makrocefalia
- široký koreň nosa
- oči sú posadené ďaleko od seba - hypertelorizmus
- kožný záhyb horného viečka prekrývajúce vnútorný kútik oka - epikantus
- mnohopočetné bazaliómy (ich počet mnohokrát dosahuje aj niekoľko tisíc) najmä na tvári a trupe
- keratózy a jamky na dlaniach a chodidlách
- dermoidné cysty
- dermálna kalcinóza
- odontogénna cysta na hornej i dolnej čeľusti až u 80% pacientov
- početné kostné anomálie (skosená či zdvojená rebrá, atď.)
- môže sa vyskytnúť šedý zákal či glaukóm
- fibrómy na vaječníkoch u niektorých postihnutých žien
- zriedka postihnutie centrálnej nervovej sústavy - kalcifikácie v mozgu
- mentálna retardácia u 5% pacientov
Pre spojenie sa s ďalšími ľuďmi s rovnakou diagnózou vo vašom okolí sa prihláste.
Prihlásenie