Všeobecné
Exnerov syndróm (angl. Exner syndrome, serpentine fibula polycystic kidney syndrome) je veľmi zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré postihuje niektoré kosti a tiež obličky.
Diagnostika
Príčina tohto stavu nie je úplne známa, jedná sa zrejme o genetickú mutáciu, ale zodpovedný gén nebol zatiaľ zistený.
Prejavy
Syndróm sa prejavuje malým vzrastom, chorý má krátky krk a rôzne abnormality v tvári. Charakteristickým rysom sú deformované ihlice (lýtková kosť), ktoré sú skrútené do tvaru písmena S. Postihnutie obličiek sa prejavuje vznikom početných cýst (dutiny v obličkovej tkanive), ktoré môžu postupom času zhoršovať funkcie obličiek a viesť k ich zlyhávaniu.
Chorí bývajú náchylnejší k tvorbe brušných a trieslovinových kýl (prietrže). Inteligencia postihnutých nebýva výrazne znížená.
Liečba
Prevencia vzniku syndrómu nie je možná, rovnako tak neexistuje spôsob, ako chorobu úplne vyliečiť. Úprava kostného postihnutia patrí do kompetencie ortopédov, ktorí môžu stav riešiť operáciami. O obličky sa postarajú nefrológovia.
- malý vzrast
- krátky krk
- deformované ihlice (na lýtkovej kosti) v tvare S
- cysty na obličkách
- brušný a trieslovinový kýl
- poškodené obličky (cysty na obličkách)
Pre spojenie sa s ďalšími ľuďmi s rovnakou diagnózou vo vašom okolí sa prihláste.
Prihlásenie