Urbach-Wiethe syndrome

Urbach-Wiethe syndrome is a rare, autosomal recessive genetic disorder affecting the skin and nervous system. A mutation on chromosome 1 leads to loss of function of the ECM1 gene and the formation of hyaline-like material in the skin. As a result, the skin thickens and hardens. Calcifications are often found in the brain, causing various neurological manifestations of the disease.

Diagnosis:
Urbach-Wiethe syndrome is typically diagnosed based on its characteristic skin manifestations. Skin can also be tested for the presence of hyaline-like material. CT imaging can reveal brain calcifications, which may not be directly related to the syndrome. Definitive confirmation is possible through genetic testing for ECM1 mutations.

Treatment:
Currently, the syndrome is incurable (as with other genetic disorders), but specific manifestations can be relatively well managed. It is not a life-threatening condition, and with prompt management of respiratory or other complications, life expectancy is generally not reduced.

• porcelánový vzhľad kože
• ľahko poraniteľná koža
• pľuzgiere a jazvy po drobných poraneniach
• suchá a zvráskavená koža
• biele alebo žlté infiltráty na perách, sliznici dutiny ústnej, mandliach ...
• infekcia horných dýchacích ciest, niekedy je nutné zaviesť tracheostómiu na zmiernenie symptómov
• možný problém reči
• pupence (výrastky) na okraji očných viečok sú typické
• vypadávanie vlasov
• rohovkový vred
• fokálna degenerácia makuly a teda porucha vízu
• zápal ďasien 
• poruchy vytvárania a ukladania spomienok spojených s emocionálnymi udalosťami
• neschopnosť rozpoznávania reakcií na podnety spojené hlavne s nepríjemnou udalosťou
• absencia reakcie strachu ako je stŕpnutie (nehybnosť), tachykardia (rýchly srdcový tep), zvýšené dýchanie, zovretie žalúdka a vylučovanie stresových hormónov
• epilepsia
• ataky úzkosti
• poruchy nálady
• psychotické poruchy a ďalšie možné psychiatrické prejavy
• chrapľavý hlas
• slabý plač novorodenca