General
Gangliosidóza čiže Tay-Sachsova choroba, amaurotická familiárna idiocia (duševná zaostalosť), (anglicky Tay-Sachs disease, GM2 gangliosidosis alebo hexosaminidase A deficiency) je veľmi vzácna dedičná metabolická choroba, ktorej príčinou je gén na 15. chromozóme, autozomálne recesívnym typom dedičnosti. Spôsobuje nedostatočnosť enzýmu pri katabolizme (rozklade) špecifických tukov - gangliozidov. Tento tuk sa potom v detských rokoch ukladá v mozgu a bráni funkcii mozgových buniek. Tay-Sachsova choroba je fatálne ochorenie, smrť prichádza väčšinou okolo tretieho roku života. Incidencia je 1: 4000 narodených, zvýšený výskyt je zaznamenaný u aškenázskej židovskej populácie.
Liečba:
Terapia sa líši podľa typu poruchy, cieľom predchádzať ukladaniu gangliozidov a teda je potrebné zabrániť hladovaniu u dieťaťa - pomocou častej výživy s obmedzením tukov a jednou až dvoma porciami jedla v noci. U MCAD - sa obohacuje o maltodextríny a škroby, u LCHAD - výživa s obmedzením tukov, sa obohacuje MTC olejom (ten sa nesmie ale dať u MCAD). Pri horúčkach - vyšší príjem sladených nápojov, včasné podávanie glukózy intravenózne ( "do žily"), o význame karnitínu sa vedú spory.
Typy TSD:
Infantilná TSD: prejavuje sa od 6. mesiaca života, ochorenie je smrteľné - dožívajú sa 5 rokov. Nervové bunky sa vplyvom gangliozidov rozmnožujú, čo spomaľuje fyzický a mentálny vývoj a teda, aj ďalšie doleuvedené príznaky.
Juvenilná TSD: Prejavuje sa okolo 2 až 10 roka života, je to vzácna forma. Prejavuje sa neistou chôdzou, problémy s prehĺtaním a rečou.
Adultná TSD: Prejavuje sa okolo 20-30 rokov života. Nie je smrteľná. Sú prítomné ťažkosti s chôdzou, pacienti sú častokrát na invalidnom vozíku. Medzi ďalšie príznaky patrí spomelený vývin a psychické ťažkosti, napr. schizofrénia.
- degenerácia mentálnych schopností (demencia)
- degenerácia motorických (pohybových) schopností
- typická čerešňovo-červená škvrna na sietnici oka - uložené gangliozidy
- slepota a hluchota
- neschopnosť prehĺtať
- záchvaty až generalizované kŕče
- u starších detí problémy s rozprávaním
- neistá chôdza
To connect with other people with the same diagnosis in your area, please log in.
Login