Smith-Magenis syndrome

Smith-Magenis syndróm (SMS, 17p-syndróm) je vývojová porucha postihujúca mnoho systémov ľudského tela. V populácii sa vyskytuje približne s frekvenciou 1:25 000. Je dôsledkom poškodenia alebo úplného vynechania krátkeho (p) ramienka na chromozóme 17. Tento syndróm bol opísaný v roku 1986 pediatričkou Ellen Magenis a genetičkou Ann CM Smith. Prítomné sú štrukturálne kongenitálne zmeny tela, kognitívne a behaviorálne funkcie. Typické sú zmenené črty tváre, skeletálne zmeny, porucah intelektu, reči a psychomotorického vývoja. Platí tu veľká variabilita medzi jedincami.

Diagnostika:

Pre stanovenie a potvrdenie SMS sa väčšinou používajú krvné testy chromozómov (cytogenetická analýza - analýza bunkovej štruktúry) za pomoci techniky zvanej FISH (fluorescenčná in situ hybridizácia).

Liečba:

Liečba syndrómu Smith-Magenis sa odvíja od príznakov (rovnako ako u ostatných genetických ochorení kauzálna liečba neexistuje). Deti so SMS často vyžadujú niekoľko foriem liečby, vrátane fyzikálnej terapie, ergoterapie a logopédie. Liečba býva väčšinou doživotná.

• mierna až stredne ťažká mentálna retardácia
• výrazné morfologické rysy tváre
• široká a štvorcová tvár
• hlboko posadené oči
• plná tvár
• predsunutá dolná čeľusť
• oploštený nos
• zakrivená horná pera
• poruchy spánku - obvykle začínajú v detstve, pacienti sú ospalí cez deň, pretože sa v noci niekoľkokrát budia
• poruchy správania - záchvaty hnevu, agresie, úzkosť, impulzívnosť, poruchy pozornosti,
• sebapoškodzovanie (hryzenie sa, bitie sa do hlavy, búšenie päsťami)
• nadmerné olizovanie si prstov
• malý vzrast, abnormálne zakrivenie chrbtice (skolióza)
• znížená citlivosť na bolesť a teplotu
• chrapľavý hlas
• strata sluchu, krátkozrakosť (myopia), strabizmus (škúlenie) a ďalšie problémy so zrakom