Smith-Lemli-Opitz syndrome
Find a cause you want to help. Every contribution counts.
General
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm (synonymum deficit 7-dehydrocholesterol reduktázy, anglicky Smith-Lemli-Opitz syndrome) je vrodené metabolické a vývojové autozomálne recesívne ochorenie, ktoré spôsobuje nemožnosť syntézy cholesterolu organizmom, v dôsledku nízkej hladiny 7-DHC reduktázy, čo je enzým zapojený do syntézy cholesterolu.
Vyskytuje sa asi s frekvenciou 1: 20 000 až 1: 40 000 a je častejšia u európskej populácie než napríklad u ázijskej či africkej.
Diagnostika:
Diagnóza je stanovená na základe genetických testov. K jej potvrdeniu je možné tiež stanoviť hladinu 7-dehydrocholesterolu v krvi. Postihnutí jedinci majú zvyčajne nízke hladiny cholesterolu v plazme a vždy majú zvýšenú hladinu cholesterolových prekurzorov, vrátane 7-DHC.
Liečba:
Liečba je pomerne zložitá a vyžaduje spoluprácu mnohých odborníkov a to vďaka tomu, že sa u tohto ochorenia vyskytuje viac vývojových chýb naraz. Niektoré z vrodených malformácií (rázštep podnebia), môžu byť opravené chirurgicky.
- nedostatočná syntéza vitamínu D
- nedostatok steroidných hormónov
- problémy s trávením
- dysmorfické (anatomicky zmenené) tváre
- mikrocefália (malá hlava)
- syndaktýlia (najčastejšie spojený ukazovák a prostredník)
- polydaktýlia (viac prstov)
- rastová retardácia (spomalenie rastu)
- mentálne postihnutie
- rázštep podnebia
- hypospadia (neúplné vytvorenie močovej trubice) u chlapcov
To connect with other people with the same diagnosis in your area, please log in.
Login