General
Syndróm mnohopočetnej endokrinnej neoplazmy MEN-2A (anglicky multiple endocrine neoplasia type 2-A) je dedičné vrodené endokrinologické ochorenie, ktorého hlavnými prvkami sú: medulárny karcinóm štítnej žľazy, feochromocytóm a primárna hyperparatyreóza.
Diagnostika:
Podkladom tohto ochorenia je génová mutácia RET protoonkogenu na 10. chromozóme. Táto choroba je veľmi vzácna, výskyt syndrómu MEN-2A sa odhaduje na 1-5 prípadov na 100 000 obyvateľov za 1 rok.
Liečba:
Dôležitá je dispenzarizácia chorých s aktívnym vyhľadávaním a včasná diagnostika a liečbou jednotlivých zložiek syndrómu. Chirurgické odstránenie postihnutého prištítneho telieska či karcinómu štítnej žľazy, rádioterapia, podávanie estrogénov a bisfosfonátov, príp. liečba ďalších sprievodných príznakov.
- karcinóm štítnej žľazy u 80-100% pacientov
- hmatný tuhšie uzol v oblasti štítnej žľazy
- zväčšenie krčných a supraklavikulárnych lymfatických uzlín
- dýchavičnosť
- ťažkosti pri prehĺtaní
- feochromocytóm u 40% pacientov
- bledosť
- bolesť hlavy
- búšenie srdca
- bolesti na hrudi
- poruchy zraku
- kŕče, nervozita
- hnačka, tras
- primárna hyperparatyreóza u 1/4 pacientov
- osteoporóza
- obličkové kamene
- peptický vred žalúdka a dvanástnika
- nevoľnosť, vracanie a zápcha
- vysoký krvný tlak
- poruchy srdcového rytmu
- slabosť, únava, depresia
To connect with other people with the same diagnosis in your area, please log in.
Login