General
Silver-Russell syndróm (skratka SRS, anglicky silver-Russell syndrome alebo Russell-Silver syndróm) je ochorenie vyskytujúce sa u približne 1 z 50.000 až 1 z 100.000 pôrodov. Spôsobuje poruchu rastu. V Spojených štátoch nájdeme zvyčajne tento syndróm ako Russell-Silver syndróm a ako Silver-Russell syndrómom sa označuje v iných krajinách.
Príčina:
Presná príčina vzniku nie je známa. Najviac sa v súčasnej dobe vedci prikláňajú k teórii, že sa pri vzniku tohto syndrómu uplatňuje genetická zložka. Toto ochorenie je pomenované po Henrym Silverovi a Alexanderovi Russellovi.
Diagnostika:
Diagnostika sa vyvíja na základe nižšie uvedených príznakov, ale definitívne ju potvrdí až laboratórne genetické vyšetrenie, v ktorom sa preukáže prítomnosť tzv. uniparentálnej dizómie od matky na chromozóme 7, čo znamená, že pri prepise genetickej informácie došlo k chybe a človek s týmto syndrómom dostal dve kópie chromozómu 7 od matky.
Liečba:
Pri liečbe je dôležité kontrolovať kalorický príjem detí, aby sa predišlo rastovým poruchám alebo aby aspoň nedošlo k ich rapídnemu rozvoju. U detí s deformitami končatín sú vhodné rehabilitácie či dokonca niekedy sa musí pristúpiť k chirurgickému riešeniu. Často je súčasťou liečby aj podávanie rastového hormónu.
- trojuholníkovitý tvar hlavy a jemné črty tváre (malá čeľusť, špicatá brada)
- nízka pôrodná hmotnosť - rastová retardácia
- pôrodná hmotnosť nižšia ako 2,8 kg
- problémy s kŕmením
- hypoglykémia (nízka hladina cukru v krvi)
- nadmerné potenie u detí - najmä v noci
- šedá alebo bledá koža
- neskorý uzáver veľkej fontanely
- asymetrický rast tela (jedna strana tela rastie pomalšie ako druhá)
- niekedy predčasná puberta
- nízke svalové napätie
- refluxná choroba pažeráka
- výrazný nedostatok podkožného tuku
- zápcha
To connect with other people with the same diagnosis in your area, please log in.
Login