Shpritzen Goldberg syndrome

Shprintzen-Goldberg syndróm (angl. Shpritzen Goldberg syndrome, craniosynostosis) je veľmi vzácne vrodené ochorenie, ktoré poškodzuje viaceré časti tela - tvárové dysmorfie, neurologické a skeletálne abnormality. Veľmi často je považovaný za Marfanov syndróm, pretože má množstvo podobných čŕt.

Diagnostika:

Diagnóza je založená na klinickom náleze. Definitívne ho potvrdí genetické vyšetrenie, ktorá detekuje prítomnosť známej mutácie. Toto ochorenie popísali autori už v roku 1979, konkrétne americkí lekári Robert F. Shprintzen a Rosalie B. Goldberg. O rok neskôr ho skompletizovali G. Sugarman a M. W. Vogel. Vrodené ochorenie si nemožno zamieňať so Shprinzen syndrómom (Mikrodelečný syndróm 22q11). Frekvencia vzniku je menšia ako 1:1 000 000, teda jedná sa o veľmi raritný syndróm, keď pred popisom vykazovali znaky iba 60 pacienti. Dedičnosť je autozomálne dominantná. Jedná sa o čiastočnú mutáciu v géne SKI na chromozóme 1 lokuse p36.33-p36.32 aleb FBN1 v chromozóme 15 a lokuse q21.1.

Liečba:

Liečba je symptomatická, teda riešenie príznakov. Riešia sa dané poškodenia - sú v starostlivosti kardiológa, ortopéda, chirurga...Nutná je včasná intervencia, rehabilitačné cvičenia už od narodenia, starostlivosť špeciálnych pedagógov.

• podobné črty tela a tváre - kraniofaciálne anomálie (najmä kraniosynostóza) - predčasné zrastanie lebečných švov - teda lebka nemôže rásť symetricky, "zvädnuté" ústa, exoftalmus - oči sú výrazne "vypuklé", výrazné obočie, hypertelorizmus - oči sú ďaleko od seba, široký koreň nosa, dlhý a úzky tvar hlavy a tváre, gotické podnebie, mikrognácia - malá sánka malformácie skeletu
• podobná konštitúcia tela - dlhé končatiny, vpadnutý hrudník, skolióza, marfanoidný jazyk)
• abnormality srdca
• kostrové abnormality
• omfalokéla (pupočníková prietrž) mentálne postihnutie
• abnormality kardiovaskulárneho systému - väčšinou ľahšie formy poškodenia
• oneskorený psychomotorický vývin
• hypotónia - znížený svalový tonus
• hypermobilita kĺbov
• široká škála mentálneho postihnutia (ľahká až stretne ťažká)
• poruchy učenia
• omfalokéla - pupočníková hernia, ingvinálna hernia - slabinová prietrž
• hypoplázia (hltan a hrtan)