Schwartz-Jampel syndrome type II
Find a cause you want to help. Every contribution counts.
General
Schwartzov-Jampelov syndróm II. typu (SJS II, Schwartz-Jampel syndrome type II) je dedičné ochorenie, ktoré sa rozdeľuje do dvoch typov. Často sú tieto podtypy označované ako SJS I. typu a SJS II. typu. Prvé prípady SJS boli popísané v roku 1962 Oscarom Schwartzom a Robertom S. Jampelem. Ako už bolo uvedené v úvode, jedná sa o genetické ochorenie, ktoré je dedičné autozomálne recesívne.
Diagnostika:
Na rozdiel od typu I je u tohto typu konkrétne definovaný chybný gén. Pacienti so syndrómom SJS II majú bohužiaľ horšiu prognózu a väčšina pacientov sa nedožije dospelosti. Diagnostika je veľmi obtiažna. Využíva sa však genetické vyšetrenie. Diagnostikuje sa už počas 1. roka.
Liečba:
Liečba je v tomto prípade len symptomatická. Jedná sa o snahu o zníženie príznakov. Nutné sú cvičenia na zlepšenie svalovej aktivity, zlepšenie hypotónie svalov a popustenie kontraktúr.
- hypotónia svalov, kĺbové kontraktúry
- svalová slabosť
- drobné morfologické abnormality skeletu (vývojové poruchy kostry)
- pacienti potrebujú psychosociálnu podporu
- malý vzrast
- závažné dýchacie ťažkosti
- problémy s prijímaním potravy
- časté záchvaty hypertermie (zvýšenie telesnej teploty)
- vysoká novorodenecká úmrtnosť
To connect with other people with the same diagnosis in your area, please log in.
Login