Back to diagnoses

progeriu

Find a cause you want to help. Every contribution counts.

A man and a woman are happily video chatting on their laptops with hearts between them

General

Progéria (syndróm predčasného starnutia, anglicky progeriu, progeriu syndrome) čiže syndrómy predčasného starnutia sú ochorenia, ktoré vznikajú na základe mutácií v ľudskom genóme (súbor génov). Doteraz však nebola preukázaná dedičnosť. Doba nástupu choroby je rôzna, ale v podstate diagnostikovať ju možno už u detí, ktoré majú iba niekoľko mesiacov. Najtypickejšie sa choroba objaví medzi 18. a 24. mesiacom veku.

Človek s týmto syndrómom sa dožije maximálne 20 rokov, priemerne však umiera okolo 13-15 roku života. Najčastejšími príčinami úmrtia sú cievna mozgová príhoda, infarkt myokardu.

Progeria sa vyskytuje v niekoľkých formách:

  •  Hutchinson-Gilford syndróm,
  • Wernerov syndróm (adultná progeria) 
  • Cockaynov syndróm.

Čo sa týka Hutchinson-Gilfordovho syndrómu, tak je spôsobený zámenou jednej aminokyseliny za druhú a prvýkrát bol opísaný už v 19. storočí. Wernerov syndróm sa často prejavuje až v období puberty. Cockaynov syndróm je naopak syndróm, u ktorého je starnutie len jedným z príznakov, ďalej je sprevádzaný fotosenzitivitou, poruchami nervového systému, zraku alebo sluchu.

Liečba:

V súčasnej dobe bohužiaľ neexistuje žiadna liečba a terapia je založená len na miernenie prejavov chorôb, ktorými dotyčný trpí.

  • predčasný a urýchlený rozvoj stareckého vzhľadu (často vyzerajú ako ľudia, ktorí majú okolo 80 rokov)
  • rozvoj chorôb typických pre starobu: ateroskleróza, osteoporóza, artritída, katarakta, kardiovaskulárne ochorenia
  • predčasná plešatosť
  • neprospievanie
  • spomalenie až zastavenie rastu

To connect with other people with the same diagnosis in your area, please log in.

Login

Do you want to see more?

To access all content, you need to log in or sign up in the Socialeasator app.