General
Pendredov syndróm je súborom príznakov, z ktorých najvýznamnejšia je vrodená porucha sluchu a neskôr sa rozvíjajú (najčastejšie v puberte) deformity štítnej žľazy, teda struma (zväčšená štítna žľaza motýľovitého tvaru, dobre hmatateľná na krku). Struma sa vyvinie u ľudí s týmto syndrómom počas teenagerských rokov. Málokedy vzniká aj porucha funkcie štítnej žľazy, avšak sú popisované prípady zníženej funkcie (hypotyreóza). Pre Pendredov syndróm sú typické abnormality vnútorného ucha, ktoré je možné vizualizovať pomocou vyšetrenia počítačovou tomografiou s vysokým rozlíšením (HRCT). Týmito typickými anomáliami je rozšírenie kanálika vestibulárneho akvaduktu (anglická skratka EVA - enlarged vestibular aqueduct) a / alebo chýbanie posledného závitu slimáka, tzv. Mondiniho dysplázie. Porucha sluchu sa vyvinie u detí v období batolenia, alebo začiatku školských rokov.
Diagnostika:
Diagnózu je tiež možné potvrdiť molekulárno-genetickým vyšetrením génu SLC26A4. Produktom expresie tohto génu je proteín pendrin.
- vrodená porucha sluchu
- deformity štítnej žľazy (niekedy porucha funkcie štítnej žľazy)
- niekedy hypotyreóza
- abnormality vnútorného ucha
To connect with other people with the same diagnosis in your area, please log in.
Login