OPHN1 syndrome

Popis

OPHN 1 aleo oligofrenia-1 syndróm (angl. oligophrenin-1 syndrome, OPHN1- related XLID, OPHN1 XLMR, X linked intellectual diasability) je vzácna genetická porucha, ktorá je charakterizovaná intelektuálnou poruchou a zmenami mozgu  na mozočku (cerebellum) – teda v tej časti, ktorá kontroluje pohyb, koordináciu a stabilitu. OPHN 1 sa vyskytuje prevažne u mužov.  OPHN1 syndróm je spôsobený mutáciou OPHN1 génu, ktorý je lokalizovaný na X chromozóme. Prenos je dedičný na X chromozóme (gonozomálne dominantná dedičnosť), preto je aj väčšia pravdepodobnosť prenosu na chlapcov (majú len 1 X chromozóm a preto sa choroba prejaví vo väčšej miere). Ženy môžu byť prenášačky – neprejaví sa táto choroba v plnej miere. Majú len menšie prejavy ako porucha učenia, len mierne zhoršené kongnitívne funkcie, strabizmus, jemné črty tváre.

Prejavy

Prejavy a príznaky sa môžu líšiť individuálne u každého jednotliva. Medzi typické prejavy a symptómy patrí porucha intelektu, znížený svalový tonus (hypotónia), porucha kognitívnych funkcií a psychomotorického vývoja, kŕčové stavy (so skorým nástupom z hľadiska veku) – tonicko klonické kŕče, abnormálne správanie, menšie alebo nevyvinuté genitálie, charakteristické črty tváre – predĺžená tvár, vystúpené čelo, vačky pod očami, nízko položené oči, väčšie uši), škúlenie – strabizmus, porucha koordinácie (ataxia) a balansu.

Pri vyšetrení MRI (magnetickej rezonancii) nachádzame menší mozoček a zväčšené mozgové komory; kortikálna atrofia (atrofia šedej kôry)

Diagnostika

Základom diagnostiky je genetické vyšetrenie, ktoré potvrdí mutáciu génu OPHN1, ďalej je to neurologické vyšetrenie a vyššie spomenuté zmeny na MRI vyšetrení – najmä nevyvinutie mozočka (hypoplázia cerebela – konkrétne posterior vermis dysgenéza, parasagitálny rázštep vermis cerebella – pozn. pre zdravotníkov).

Liečba

Terapia a liečba je podporná, rehabilitačná na podporu psychomotorického vývoja a zlešenie tonusu svalstva, intervencia špeciálnymi pedagógmi – logopédom, ergoterapeutom, podpora zlepšenia intelektu a kognitívnych funkcií. 

• prítomnosť genetického syndrómu v prevažnej miere u mužov
• MRI vyšetrenie - Hypoplázia cerebella (menšia veľkosť) na MRI (80-99%), rozšírené komory mozgu, kortikálna atrofia
• porucha intelektu (ľahkého až ťažkého stupňa
• oneskorenie psychomotorického vývoja (80-99%) a narušenie kogniívnych funkcií rôzneho rozsahu
• hypotónia svalstva (znížený svalový tonus)
• typické črty tváre (nízko posadené oči, predĺžená tvár, vystúpené čelo, väčšie uši, vačky pod očami)
• strabizmus – škúlenie
• kŕčové prejavy už v ranom detstve - typu tonicko - klonické kŕče
• ataxia (porucha koordinácie a balansu)
• menšie alebo nevyvinuté genitálie (kryptorchizmus)