Miller-Dieker syndrome

Chorobu (anglicky Miller-Dieker syndrome), poznáme aj pod názvom Miller-Diekerova lissencephalia. Je to vzácna dedičná choroba, ktorá sa prejavuje poruchovým vývojom mozgu a charakteristickou tvárou. MDS je nevyliečiteľná choroba a jedinci, ktorí ňou trpia, sa dožívajú priemerne dvoch rokov.

Väčšina z nich sa teda nedožije reprodukčného veku. Z toho vyplýva, že aj cez dedičnú povahu choroby sa jedná o nový vznik mutácie.

Diagnostika: 

Vzhľadom k povahe choroby je na prvom mieste typický vzhľad - faciálna polystigmatizácia novorodenca, ktorý nás upozorní na možnosť vrodenej choroby. Nasleduje genetické vyšetrenie postihnutého dieťaťa spolu s priamymi príbuznými. Nálezom konkrétnych genetických zmien sa diagnóza potvrdí definitívne.

Ďalšie súvisiace abnormality:

• polyhydramnion (nadbytok plodovej vody)
• sakrálny sinus (jamka v krížovej oblasti)
• vrodené srdcové chyby
• stiahnutie kĺbov
• kryptorchismus u chlapcov (chýbajúce semenníky – nezostúpia z brucha)

Liečba:

Pre genetické ochorenia v súčasnosti neexistuje kauzálna liečba (liečba príčiny). Terapia sa odvíja od konkrétnych problémov daného jedinca, ale je z povahy tohto ochorenia veľmi limitovaná. Jedná sa o možnosť zlepšiť kvalitu života dieťaťa.

• typické znaky tváre (mikrocefália, bitemporálne zúženie lebky (zo strán zúžená hlava), vysoké čelo, epikanty (kožné riasy, ktoré prekrývajú vnútorný kútik oka), krátky nos, tenká horná pera, malá brada)
• nízka pôrodná hmotnosť
• sťažené kŕmenie
• časté respiračné infekcie, sťažené dýchanie
• abnormálny svalový tonus (znížené a zvýšené svalové napätie)
• psychomotorická retardácia
• rozvoj kŕčov v dojčenskom veku
• Nález na mozgu: agýria (chýbajú charakteristické závity, mozog je na povrchu hladký), niekedy sú prítomné kalcifikáty (kalciové usadeniny v mozgu)