Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type

Syndróm hypoplastických chrupaviek a vlasov (Cartilage-hair hypoplasia, CHH), tiež známy ako McKusickov typ metafyzálnej chondrodysplazie, je vzácna, vysoko pleiotropická genetická porucha. Klinicky sa prejavuje ako forma nanizmu s krátkymi dolnými končatinami, spôsobeným skeletálnou dyspláziou, variabilným stupňom imunodeficiencie a v niektorých prípadoch zvýšenou predispozíciou pre nádorové bujnenie. Prvýkrát bol tento syndróm popísaný v roku 1965 McKusickom a touto poruchou je postihnutý herec Verne Troyer a rovnako tak bol herec Billy Barty, ktorý sa preslávil vetou: "Meno môjho postihnutia je Syndróm hypoplastických chrupaviek a vlasov, ale môžete mi hovoriť len Billy." 

Diagnostika:

Vzácny genetický fenomén známy ako uniparentálna dizomia (prípad, keď potomok zdedí dve kópie chromozómu od jedného rodiča namiesto jednej kópie od každého z rodičov) vedie tiež k tomuto fenotypu.

Ľudia s CHH syndrómom zvyčajne trpia imunodeficitom, ktorý postihuje špecifickú bunkovú imunitu. V štúdii 108 fínskych pacientov trpiacich CHH bola detekovaná rôzna úroveň lymfopénie (znížený počet bielych krviniek), zníženej hypersenzitívnej odpovedi IV. typu a neschopnosť odpovede na stimuláciu fytohemaglutinínu in vitro. To vedie k náchylnosti a vo vážnejších prípadoch k podľahnutiu infekciám v ranom detstve. U niektorých pacientov s CHH bola pozorovaná kombinovaná forma imunodeficiencie. Ľudia s touto poruchou často trpia zvýšenou predispozíciou k vzniku malignít.

• hypermobilita
• krátke nohy a ruky, nižšia postava (dwarfizmus)
• deformity nôh
• plešatá hlava (alebo riedke vlasy) - v niektorých prípadoch vrátane obočia, mihalníc a ochlpenia tela
• anémia
• zhoršená imunita najmä počas detstva
• zvýšené riziko rakoviny u 11% prípadov
• u 8% problémy so stravovaním v ranom detstve (hnačky)