General
Menkesova choroba (trichopoliodystrophia, "Kinky-hair" syndróm, anglicky Menkens disease, Cu-binding P-type ATPázy, Cu-dependent enzyme deficiency) sa radí medzi dedičné ochorenia viazané na X chromozóm. Príčinou vzniku Menkesova syndrómu je mutácia génu, ktorý ovplyvňuje transport medi cez stenu čreva do krvného obehu. Bohužiaľ toto ochorenie je smrteľné a deti, ktoré týmto ochorením trpia, umierajú do troch rokov veku.
Diagnostika:
Diagnostika je pomerne jednoduchá. Základom je odber séra z krvi, v ktorom sa zistí znížená hladina medi a ceruloplazmínu. Môžu sa tiež vyšetrovať vlasy, v ktorých je tiež znížená hladina medi. Naopak sliznice čreva, z ktorého by mala byť meď vstrebávaná, a teda by ju nemala obsahovať, ju obsahuje veľké množstvo.
Liečba:
Liečba bohužiaľ neexistuje a deti, ktoré trpia Menkesovou chorobou, umierajú pomerne v ranom veku, najčastejšie do 3 rokov. Ak sa však podá ihneď po narodení meď priamo do žily, môžeme zmierniť následky a predĺžiť život malého dieťaťa.
- prvé prejavy u dojčiat už v prvých týždňoch života
- oneskorenie mentálneho vývoja
- poruchy rastu
- "Kinky hair" - drobné kučierky na krátkych jemných sivých vlasoch
- zmeny na kostiach - osteoporózawwwww
- glióza mozgu - nahromadenie glií (podporné bunky nervového systému) v mieste poškodenia
- mozgového tkaniva
- termolabilita (nestabilná teplota tela)
- arteriálnej tortuozita ( "pokrútenie" tepien)
- kŕče
- znížená koncentrácia medi a ceruloplazmín v plazme
To connect with other people with the same diagnosis in your area, please log in.
Login