McCune-Albright syndrome
Find a cause you want to help. Every contribution counts.
General
McCune-Albright syndróm (anglicky McCune-Albright syndrome) je ochorenie zahŕňajúce poruchu pigmentácie kože, genetickú chybu postihujúci kostný aparát a v poslednom rade je to hormonálna nestabilita spôsobujúca predčasnú pubertu. Prvýkrát ho popísali v roku 1937 James Donovan McCune a Fuller Albright.
McCune-Albright syndróm má rôzne úrovne závažnosti. Tieto stupne sa od seba líšia mierou jednotlivých poškodení. Napríklad u niektorých pacientov nemusia byť prítomné hormonálne poruchy alebo poruchy kostného aparátu.
Diagnostika:
Keďže sa jedná o dedičné ochorenie, diagnostika pozostáva vo fyzikálnom náleze s potvrdením pozitivity genetických vyšetrení. Liečba tohto ochorenia je výhradne symptomatická, individuálna a závisí od stupňa závažnosti.
- časté zlomeniny kostí
- deformity kostí na nohách
- deformity ramennej kosti
- deformity lebky
- pigmentové škvrny na koži
- predčasná puberta
- zrýchlený rast
To connect with other people with the same diagnosis in your area, please log in.
Login