General
Popis:
Larsenov syndróm (skratka LS, anglicky Larsen syndrome, Sinding-Larsen-Johansson disease, Sinding-Larsen-Johansson syndrome) je vrodená dislokácia veľkých kĺbov spolu s deformitami v tvári. Objavil ho v roku 1950 doktor Larsen a jeho kolegovia, ktorí zaznamenali anomálie v oblasti veľkých kĺbov a v tvári u šiestich svojich pacientov. Súčasťou syndrómu môžu byť aj rôzne vrodené chyby kardiovaskulárneho systému, či iné ortopedické poruchy.
Diagnostika:
príčinou tohto syndrómu je vrodený defekt génu pre cytoplazmatickú bielkovinu, ktorá je v bunkách dôležitá pri regulácii stavby štruktúry a pre aktivitu cytoskeletu. Tento gén sa nachádza v oblasti chromozómov obsahujúcich gén pre kolagén typu VII, preto bol LS zaradený medzi mezenchýmové ochorenia, ktoré postihujú spojivové tkanivo pacienta.
Larsenov syndróm sa v populácii vyskytuje s frekvenciou 1: 100.000, ale pravdepodobne je toto číslo ešte väčšie, pretože mnohokrát nie je správne diagnostikovaný a je zamenený za iné vrodené vývojové chyby.
Liečba:
Našťastie sa dá tento syndróm odhaliť už v tehotenstve pomocou ultrazvuku. Je tak možné pripraviť rodinu na príchod dieťaťa s touto chybou. Ak je syndróm liečený, je prognóza veľmi dobrá. Liečba syndrómu sa líši podľa príznakov jedinca. Ortopedické operácie môžu pomôcť odstrániť nedostatky v oblasti kĺbov. Plastická chirurgia pomôže v liečbe defektov v tvári. Kardiovaskulárne ťažkosti môžu byť riešené tiež operačne.
- kongenitálna (vrodená) predná dislokácie kolena
- luxácia (vykĺbenie) bedier a lakťov
- sploštená tvár
- výrazné čelo
- kardiovaskulárne anomálie - predĺženie aorty, stenóza aorty, defekt predsieňového septa, disekcia (oddeľovanie časti tkaniva) aorty
- šedý zákal
- nedostatočne vyvinutý chrup
- chýbanie konečníka
- rázštep podnebia
To connect with other people with the same diagnosis in your area, please log in.
Login