KMT2B-related dystonia

Dystónia -28 je spôsobená mutáciou na géne KMT2B. Dystónia súvisiaca s KMT2B je progresívna pohybová porucha začínajúca sa v detstve, ktorá sa vyvíja z fokálnej dystónie dolných končatín do generalizovanej dystónie. S pribúdajúcim vekom sa u detí často prejavuje výrazná laryngeálna alebo tvárová dystónia prejavujúca sa v dyzartrii. Dystonické symptómy môžu postihnúť iba jedno alebo niekoľko miest na tele, čo má za následok krútenie a opakujúce sa držanie tela a pohyby.

Etiológia dystónií je dosť heterogénna. S rozvojom techník sekvenovania ďalšej generácie bolo identifikovaných niekoľko genetických príčin izolovanej a kombinovanej dystónie. Od roku 2016 bolo niekoľko mutácií v géne KMT2B identifikovaných ako nová etiológia dystonie so skorým nástupom. Dystónia súvisiaca s KMT2B je progresívna porucha nástupu v detstve, ktorá sa bežne vyvíja z ohniskovej dystónie, hlavne dolných končatín, na generalizovanú dystóniu s kranio-cervikálnym postihnutím. U niekoľkých pacientov s dystóniou spojenou s KMT2B boli hlásené ďalšie klinické charakteristiky, ako je mentálne postihnutie, psychiatrické komorbidity a dysmorfické znaky. 

Diagnostika:

Stanovenie diagnózy genetickej alebo zriedkavej choroby môže byť často náročné. Zdravotnícki pracovníci zvyčajne na stanovenie diagnózy pozerajú na anamnézu, symptómy, telesné vyšetrenie a výsledky laboratórnych testov osoby. Nasledujúce zdroje poskytujú informácie týkajúce sa diagnostiky a testovania tohto stavu. Ak máte otázky týkajúce sa stanovenia diagnózy, mali by ste sa obrátiť na lekára.

Register genetických testov (GTR) poskytuje informácie o genetických testoch na tento stav. Zamýšľaným publikom pre GTR sú poskytovatelia zdravotnej starostlivosti a výskumní pracovníci. Pacienti a spotrebitelia so špecifickými otázkami o genetickom teste by mali kontaktovať poskytovateľa zdravotnej starostlivosti alebo odborníka na genetiku.

Terapia:

Liečba konkrétnych príznakov je symptomatická. Bilaterálna hlboká mozgová stimulácia globus pallidus internus (GPi-DBS) sa uvádza ako účinná terapeutická možnosť. Bežne sa opisuje najmä zlepšenie dystónie a znovuzískanie nezávislej mobility, ale podrobné informácie o vplyve GPi-DBS na dyzartriu a reč sú vzácne. Dysartria je jedným z najčastejšie popísaných vedľajších účinkov vyvolaných stimuláciou, keď sa GPi-DBS používa pri dystónii.

• pre nízku vzorku ľudí s týmto syndrómom sa môžu prejavy líšiť od človeka k človeku (nižšie spomenuté pŕiznaky sa vyskytli u 5-30% ľudí)
• abnormailita pohybu očí, astigmatizmus, abnormálne zakrivenie rohovky alebo šošovky oka
• mentálne postihnutie
• spomalený psychomotorický rast
• mikrocefália (malá hlava)