General
Klippel-Feilov syndróm (anglicky Klippel-Feil syndrome) je porucha segmentácie krčnej chrbtice prejavujúca sa vznikom synostóz (vzrastov). Býva geneticky podmienená a postihuje viac chlapcov ako dievčatá. Má tri typy.
Môže sa vyskytovať ako samostatná porucha alebo v spojení s ďalšími orgánovými (v spojení s fetálnym alkoholovým syndrómom, Goldenharen syndrómom), neurologickými i ortopedickými abnormalitami, ktorých výskyt je veľmi rôznorodý.
Diagnostika:
Diagnóza sa stanoví na základe klinického a rádiologického nálezu. Pri pohľade na človeka si všimnete krátky krk, keď hlava nasadá priamo na hrudník. Pohyby krčnej chrbtice sú veľmi obmedzené. Na RTG snímku sú čiastočné zrasty stavcov a ich deformácia.
Liečba:
Terapia je konzervatívna. Význam majú režimové opatrenia, odporúča sa fyzioterapia. Používajú sa korzety, ktoré majú za cieľ zabrániť zhoršovaniu sa deformity. V dekompenzovaných štádiách je indikovaná fúzia postihnutých stavcov s korekciou deformít, management závisí od závažnosti deformít.
- príznaky spojené so vzrastením krčných stavcov
- krátky krk
- hlava široko nasadená na hrudník
- značne obmedzené pohyby krčnej chrbtice
- vzadu nízka vlasová hranica
- problémy so žuvaním a prehĺtaním
- náchylnosť k bolestiam hlavy
- závraty
- zakrivenie chrbtice (skolióza)
- vykrivenie chrbta dozadu (kyfóza)
- postihnutie sluchu
- problémy s dýchaním
- zle vyvinuté rebrá
- anomálie obličiek
- rázštep chrbtice
- dentálne problémy (spomalený rast, rýchlo sa kazia a iné)
- anomálie srdca (často skrátia dĺžku života pre závažné srdcové chyby)
- malý vzrast
- abnormality hlavy, tváre, pohlavných orgánov, svalov, mozgu, miechy, končatín a prstov
To connect with other people with the same diagnosis in your area, please log in.
Login