General
Klinefelterov syndróm (Klinefelterov-Reifensteinov-Albrightov syndróm) je genetické ochorenie kedy jedinec (muž) má jeden chromozóm Y a dva alebo viac chromozómov X (normálne je jeden) - tzn. 47 XXY, v niektorých prípadoch ide o mozaiky či inú kombináciu napr. 3 X chromozómy. Výskyt v našich končinách sa pohybuje okolo 0,2%. Jedinci majú zvyčajne vyjadrené mužské pohlavné znaky, ale sú neplodní. Inteligencia nebýva zmenená. Dnešné možnosti liečby neumožňujú chorobu vyliečiť, ale liečiť ju. Jedinci tak môžu byť bez príznakov.
Liečba:
Podávanie testosterónu je hlavná liečba. Títo jedinci majú zvýšené riziko nádoru zo zárodočných buniek semenníkov, rakoviny prsníka, osteoporózy. S kvalitnou liečbou môžu muži s touto genetickou odchýlkou viesť plnohodnotný život, ako zdraví jedinci.
- ak je podkladom genetickej chyby mozaika (časť buniek v tele má normálnu chromozomálnu výbavu - karyotyp), bez príznakov
- neplodnosť
- hypogonadizmus (nedostatočne vyvinuté pohlavné orgány)
- gynekomastia (zväčšenie prsných žliaz u mužov)
- veľkosť penisu nemusí byť ovplyvnená
- prítomná atrofia (zmenšenie) semenníkov s hyalinizacia semenotvorných kanálikov (nepriechodnosť pre ukladanie hyalínu)
- oneskorená puberta
- zmeny ochlpenia
- často vyššia chudá postava, eunuchoidné rysy (nemužské)
- nízka hodnota testosterónu v krvi, ale vysoké hodnoty folikuly-stimulujúceho hormónu (FSH) a luteinizačného hormónu (hypergonádotropný hypogonadizmus)
- oneskorený vývoj reči
- poruchy pozornosti alebo správania, poruchy učenia
To connect with other people with the same diagnosis in your area, please log in.
Login