Klinefelterov syndróm

Klinefelterov syndróm (Klinefelterov-Reifensteinov-Albrightov syndróm) je genetické ochorenie kedy jedinec (muž) má jeden chromozóm Y a dva alebo viac chromozómov X (normálne je jeden) - tzn. 47 XXY, v niektorých prípadoch ide o mozaiky či inú kombináciu napr. 3 X chromozómy. Výskyt v našich končinách sa pohybuje okolo 0,2%. Jedinci majú zvyčajne vyjadrené mužské pohlavné znaky, ale sú neplodní. Inteligencia nebýva zmenená. Dnešné možnosti liečby neumožňujú chorobu vyliečiť, ale liečiť ju. Jedinci tak môžu byť bez príznakov.

Liečba:

Podávanie testosterónu je hlavná liečba. Títo jedinci majú zvýšené riziko nádoru zo zárodočných buniek semenníkov, rakoviny prsníka, osteoporózy. S kvalitnou liečbou môžu muži s touto genetickou odchýlkou viesť plnohodnotný život, ako zdraví jedinci.

• ak je podkladom genetickej chyby mozaika (časť buniek v tele má normálnu chromozomálnu výbavu - karyotyp), bez príznakov
• neplodnosť
• hypogonadizmus (nedostatočne vyvinuté pohlavné orgány)
• gynekomastia (zväčšenie prsných žliaz u mužov)
• veľkosť penisu nemusí byť ovplyvnená
• prítomná atrofia (zmenšenie) semenníkov s hyalinizacia semenotvorných kanálikov (nepriechodnosť pre ukladanie hyalínu)
• oneskorená puberta
• zmeny ochlpenia
• často vyššia chudá postava, eunuchoidné rysy (nemužské)
• nízka hodnota testosterónu v krvi, ale vysoké hodnoty folikuly-stimulujúceho hormónu (FSH) a luteinizačného hormónu (hypergonádotropný hypogonadizmus)
• oneskorený vývoj reči
• poruchy pozornosti alebo správania, poruchy učenia