Všeobecné
Jeuneov syndróm (asfyktizujúca dysplázia hrudníka, anglicky Jeune syndrome, asphyxiating thoracic dystrophy) je geneticky podmienený syndróm krátkych rebier. Hlavným prejavom je deformácia hrudného koša, čo vedie k poruche vývoja pľúc, dychovéj tiesni až k smrti. Ďalej sú postihnuté končatiny a obličky.
Ochorenie je autozomálne recesívne dedičné. Prognóza závisí od ťažkosti postihnutia pľúc, iba menšia časť pacientov sa dožije dospelosti.
Diagnostika:
Deformity hrudníka možno pozorovať už v tehotenstve pomocou ultrazvuku, k určeniu diagnózy vedú typické prejavy, postihnutie kostí sa dá zobraziť pomocou RTG, CT alebo MR, možné je tiež genetické testovanie.
Liečba:
Najdôležitejšia je liečba problémov s dýchaním a poruchy funkcie obličiek - umelá pľúcna ventilácia, dialýza až transplantácia obličiek.
- deformity hrudníka - tvar zvona
- porucha vývoja pľúc, pľúcna nedostatočnosť (respiračná insuficiencia) až smrť
- časté pľúcne infekcie
- nadpočet prstov (polydaktýlia)
- krátke končatiny
- nedostatočný rast panvových kostí
- vysoký tlak (hypertenzia)
- cysty (dutiny s vlastnou výstelkou vyplnené tekutinou) v obličkách a pankrease
- zhoršená funkcia obličiek
- hepatomegália (zväčšená pečeň)
- zubné abnormality
- poruchy zraku
Pre spojenie sa s ďalšími ľuďmi s rovnakou diagnózou vo vašom okolí sa prihláste.
Prihlásenie