General
Griscelliho syndróm (angl. Griscelli syndrome) je zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré je spojené s poruchou pigmentácie a imunity. Celosvetovo je známych len niekoľko desiatok ľudí s týmto syndrómom.
Príčiny:
Príčinou je genetická mutácia, ktorá vedie najmä k narušeniu správnej funkcie kožného pigmentu melanínu. Môže to byť dôsledok poruchy niektorého z troch známych génov. Podľa toho, ktoré gény sú postihnuté, rozlišujeme tri podtypy syndrómu.
Diagnostika:
Diagnóza sa stanoví na základe príznakov choroby a genetického vyšetrenia, pomocou ktorého sa zistia mutácie v príslušných génoch.
Liečba:
Prevencia nie je možná a liečba tiež neexistuje. Postihnutí by sa nemali vystavovať slnečnému žiareniu kvôli chýbaniu pigmentu a v prípade porúch imunity je nutné dôsledne liečiť prípadné infekcie.
Griscelliho syndróm typ 1
- hypopigmentácia kože a šednutie vlasov už v detstve
- porucha funkcie mozgu – oneskorenie psychomotorického vývoja, porucha intelektu, kŕče, hypotónia (slabosť svalov a znížené napätie svalov)
- poruchy zraku
Griscelliho syndróm typ 2
- porucha imunity – hemofagocytová lyfohistiocytóza (imunitný systém tvorí veľa aktivovaných imunitných buniek – makrofágov a T lymfocytov. Táto zvýšená aktivácia poškodzuje vlastné orgány a tkanivá, ktoré spôsobujú život ohrozujúce stavy, ak to nie je liečené)
- hypopigmentácia kože a vlasov
- opakujúce sa infekcie
- neurologické abnormality ako u typu 1
Griscelliho syndróm typ 3
- neobyčajne svetlá koža a vlasy
- nemajú poruchu imunity ani neurologické abnormality
- albinizmus – nedostatok pigmentu - biela koža
- charakteristicky svetlé až strieborné vlasy
- najrôznejšie neurologické poruchy (poruchy hybnosti, kŕče, epileptické záchvaty)
- niektorí majú poruchu imunity rôzneho stupňa a závažnosti
To connect with other people with the same diagnosis in your area, please log in.
Login