General
Syndróm spojený so SATB2 (SAS) je nedávno popísaný stav, ktorý sa vyznačuje oneskorením vývoja, mentálnym postihnutím s chýbajúcimi alebo obmedzenými jazykovými schopnosťami, abnormalitami patra a chrupu, problémami so správaním a neobvyklými črtami tváre. Medzi ďalšie znaky patrí osteopénia a problémy podobné Rettovmu syndrómu.
Diagnostika:
Gén SATB2 sa nachádza v chromozóme 2q32 (oblasť označená ako q32 na dlhom („q“) ramene chromozómu a mnoho znakov je podobných „syndrómu mikrodelecie 2q33.1“. Tento gén je dôležitý pre vývoj tváre, mozgu a kostí. Zmeny génu SATB2 môžu byť výsledkom rôznych mechanizmov, ako napríklad súvislé delécie (chýbajúce časti chromozómu 2, ktoré zahŕňajú gén SATB2 a ďalšie gény, ktoré sú blízko seba), duplikácie (ďalšie kúsky genetického materiálu), translokácie (preskupenia zahŕňajúce gén) alebo bodové mutácie (mutácia, ktorá ovplyvňuje iba jeden nukleotid DNA).
Liečba:
Liečba závisí od príznakov a môže zahŕňať behaviorálnu a fyzikálnu terapiu, chirurgický zákrok na opravu rázštepu podnebia a ortodontickú liečbu.
- oneskorenie vývoja
- mentálne postihnutie s chýbajúcimi alebo obmedzenými jazykovými schopnosťami
- abnormality chrupu
- problémy so správaním
- neobvyklé črty tváre
- osteopénia
- rázštep podnebia
To connect with other people with the same diagnosis in your area, please log in.
Login