Gillespieov syndróm

Gillespieov syndróm (angl. Gillespie syndrome) je veľmi zriedkavé geneticky podmienené ochorenie, ktoré najviac postihuje mozog a oči. Jedinci majú problémy s balanciou a koordináciou pohybov (ataxia), s ľahkým až stredne ťažkým poškodením intelektu. Známych prípadov je zatiaľ len niekoľko desiatok.

Príčiny:

Ochorenie vzniká na základe genetickej mutácie PAX6 génu, ktorý je zodpovedný za vytváranie proteínu, dôležitý pri včasnom vývoji – najmä mozgu a očí. Napriek tomu pacienti s klinickým obrazom Gillespieovho syndrómu nemusia mať vždy zmutovaný tento gén, diagnostika sa zakladá na klinickom obraze. Dedičnosť býva rôznorodá, niektorí získajú gén od oboch rodičov, niekedy stačí zdediť jeden zmutovaný gén, inokedy vzniká mutácia de novo.

Diagnostika:

Diagnóza sa stanovuje na základe klinického stavu – neurológom a očným lekárom, alebo môže byť mutácia aj geneticky potvrdená.

Liečba:

Prevencia vrodených chorôb u konkrétneho jedinca v súčasnej dobe neexistuje, rovnako tak nemožno syndróm ako taký vyliečiť.

• postihnutie oka, ktoré je aj viditeľné makroskopicky, kedy sa nedostatočne vyvíja dúhovka (čiastočná alebo úplná aniridia). Pri pohľade na oko sa to javí ako široká zrenica so zúženým farebným krúžkom okolo
• úplná aniridia – spôsobuje rozmazané videnie, zvýšená senzitivita na svetlo (fotofóbia)
• nystagmus – mimovoľné pohyby očí
• neurologické postihnutie – mentálna retardácia, postihnutie mozočku - hypoplázia, ktorá vedie k narušeniu pohybov a reči (tras, zlé cielenie pohybov, poruchy rovnováhy, nezrozumiteľná reč), ktoré sa všeobecne označujú ako mozočková ataxia
• oneskorený psychomotorický vývoj
• rečové zručnosti sú zhoršené
• niektorí jedinci majú abnormality kostí chrbtice, malformácie srdca