General
Gaucherova choroba (anglicky Gaucher's disease) je najčastejšou chorobou zo skupiny "netradičných" ochorení. Má tri typy (1, 2, 3) a dve formy. Dedí sa autozomálne recesívne, najviac rozšírená je u židov. Príčinou tohto dedičného ochorenia je znížená aktivita alebo deficit enzýmu beta-glukocerebrozidázy, ktorý je zodpovedný za štiepenie glukozylceramidu z rozpadajúcich sa bunkových membrán. Túto nerozštiepenú látku nevie ľudský organizmus spracovať. Preto ju hromadí v rôznych tkanivách a to predovšetkým v pečeni, slezine a kostnej dreni, zriedkavo aj v nervovom systéme, vrátane mozgu. Túto chorobu prvýkrát opísal francúzsky lekár Phillipe Gaucher v roku 1882. Ochorenie postihuje celosvetovo približne 30 000 ľudí.
Liečba:
Bez liečby dochádza k nezvratným poškodeniam postihnutých tkanív a skorej úmrtnosti. Liečenie spočíva v intravenóznom dodávaní upravenej formy enzýmu glukocerebrozidázy. Táto enzýmová terapia môže zastaviť a často zvrátiť príznaky ochorenia a vedie k zvýšeniu kvality života chorých. Ďalej je nutná terapia pridružených komplikácií.
- zlyhanie kostnej drene
- anémia - znížené množstvo krvného farbiva
- únava aslabosť
- bledosť kože a slizníc
- leukopénia - znížené množstvo bielych krviniek
- častejšie infekčné choroby
- trombocytopénia - znížené množstvo krvných doštičiek
- prejavy krvácania do kože a podkožia
- početné kožné hematómy, prekrvením očí a petechie
- u všetkých ľudí so syndrómom splenomegália - zväčšenie sleziny
- niekedy tiež hepatomegália - zväčšenie pečene
- postihnutie nervovej sústavy
- rozvoj demencie
- pozastavenie psychomotorického vývoja u detí
- poruchy zraku, škúlenie očí
- poruchy hybnosti
- bolesti dlhých kostí
To connect with other people with the same diagnosis in your area, please log in.
Login