Freeman – Sheldon syndrome

Freeman-Sheldonov syndróm (angl. Freeman – Sheldon syndrome) je zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré postihuje najmä svalovú a kostrovú sústavu, najmä v oblasti tváre, rúk a nôh. Jedinci s týmto syndróm majú typický vzhľad, malé a zošpúlené pery pripomínajúce vzhľad pískajúcich pier. Preto sa niekedy tento syndróm volá laicky syndróm pískajúcej tváre („whistling face syndrome“).  Celosvetovo bol tento syndróm stanovený len u niekoľkých desiatok jedincov.

Príčiny:

Príčinou sú genetické mutácie. Je známych niekoľko génov, ktoré môžu mať za následok vznik tohto syndrómu. Dedičnosť je autozomálne dominantná, čiže na prejav ochorenia stačí jeden gén od jedného z rodičov.

Diagnostika:

Podozrenie možno získať z príznakov, svoju úlohu v diagnóze choroby hrá aj genetické vyšetrenie, pri ktorom hľadáme narušené gény, ktoré sa však nemusia vždy nájsť.

Liečba:

Prevencia nie je možná a syndróm ako taký nemožno ani vyliečiť. Liečia sa iba príznaky – postihnutie končatín obvykle vyžaduje viacero chirurgických a ortopedických zákrokov. Zúžené ústa sa dajú zväčšiť pomocou plastickej chirurgie. Dôležitá je aj rehabilitácia na podporu chôdze.

• abnormality tváre - malé ústa (ako keby chcel pískať), plochú tvár a ovisnuté horné viečka, priestor medzi nosom a hornou perou je pretiahnutý, prominentné čelo, hypertelorizmus (oči sú ďaleko od seba), krátky nos, hlboko posadené oči, malý jazyk, malá sánka, vysoké podnebie
• porucha sluchu
• porucha s kŕmením pre ťažký reflux v detstve, z toho vyplývajúce neprospievanie a porucha rastu
• porucha rozprávania
• skolióza chrbtice (esovité zakrivenie)
• kontrakcie svalov končanín vrátane prstov, čo výrazne zhoršuje pohyblivosť postihnutého a spôsobuje krívanie
• skrátené Achillové šľachy, čo má za následok vznik „konskej nohy“ (pes equinovarus).
• zvýšené riziko malígnej hypertermie (abnormálna reakcia na niektoré anestetiká počas celkovej anestézii)
• asi jedna tretina jedincov má aj nejakú poruchu intelektu