General
Syndróm fragilného X (syndróm krehkého X, syndróm Martinov-Bellovej, Renpenningov syndróm, angl. Fragile x syndrome) je dedičné ochorenie, ktoré je spôsobené mutáciou génu FMR1 na chromozóme X.
Je na druhom mieste, čo sa týka mentálnej retardácie hneď za Downovým syndrómom. Prenos ochorenia prebieha z matky, ktorá nemá klinické príznaky, na syna. Chlapci majú v chromozómové výbave len jedno X, preto pri mutácii tohto chromozómu dochádza k plnému postihnutiu. Ženy majú dve X, a preto môže byť poškodený chromozóm X nahradený druhým X chromozómom. Má za následok zmeny vzhľadu a narušenie mentálnych schopností.
Diagnostika:
Diagnostika je založená na genetickom vyšetrení. Postihuje predovšetkým chlapca, ale výnimočne sa môže objaviť aj u dievčaťa.
- mentálna retardácia
- zhoršená schopnosť sa učiť
- hanblivosť alebo agresivita
- hyperaktivita
- zväčšené semenníky (makroorchizmus)
- vysoký hlas
- úzka tvár
- veľké uši
- dlhá spodná čeľusť
- voľné kĺby
To connect with other people with the same diagnosis in your area, please log in.
Login