General
Flynn-Airdov syndróm (angl. Flynn – Aird syndrome, cataracts, retinitis pigmentosa, ) je raritné geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré postihuje najmä nervový systém, ale aj žlazový, kožný a skeletálny systém. Choroba má tendenciu sa postupom času zhoršovať. Ochorenie zahŕňa očné abnormality, atrofia (stenčenie) kože, prítomosť zubných kazov.
Príčiny:
Príčinou je genetická mutácia. Presná lokalizácia postihnutého génu nie je úplne presne známa. Dedičnosť je autozomálne dominantná, čiže na prejav choroby stačí jeden postihnutý gén od jedného z rodičov.
Liečba:
Prevencia choroby neexistuje, rovnako tak ju nemožno ani vyliečiť. Starostlivosť spadá do kompetencie neurológov a očných lekárov, ktorí však môžu maximálne zmierňovať postupne sa zhoršujúceho prejavy.
- skorý nástup demencie
- poruchy hybnosti (ataxia)
- atrofia (stenčenie) kože a a svalov, myopia (porucha funkcie svalov)
- progresívna senzoneurálna porucha sluchu (postupné zhoršovanie sluchu z dôvodu znefunkčnenia sluchového nervu)
- postupné zhoršovanie zraku, katarakta, pigmentózna retinitída (pigmentózne poškodenie sietnice)
- zvýšená kazivosť zubov
- epileptické záchvaty
- u niektorých býva prítomná alopécia (plešatosť, strata vlasov), kachexia (podvýživa), kostné cysty, vznik aterosklerózy (kôrnatenie tepien), afázia (neschopnosť rozprávať)
To connect with other people with the same diagnosis in your area, please log in.
Login