FG syndrome, type 1

FG syndróm (FG syndrome) je veľmi zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie postihujúce ako fyzický vzhľad tak aj inteligenciu a správcanie chorého. Na celom svete je zdokumentovaných len niekoľko stoviek jedincov s týmto postihnutím, ich skutočný počet môže byť však výrazne vyšší. „FG“ predstavujú iniciály rodiny, u ktorej sa prvýkrát popísal genetický syndróm. Syndróm má široký rozptyl od ľahkej po ťažkú formu. Jedinci s FG syndrómom zvyknú byť priateľskí, zvedaví až hyperaktívni, krátkym trvaním pozornosti. V porovnaní s inými jedinacami s mentálnou poruchou sa radi socializujú a vedia sa o seba postarať, avšak ich komunikačné schopnosti a verbálne vyjadrovanie je slabšie.

Príčiny :

Príčinou je mutácia jedného z génov na chromozóme X. Postihnutí týmto syndrómom bývajú v skoro vždy muži.

Diagnostika:

Chorobu možno diagnostikovať špeciálnym genetickým vyšetrením, ktoré nájde mutáciu génu na X chromozóme.

Liečba:

Prevencia vrodeného ochorenia nie je možná, rovnako tak ani účinná liečba neexistuje. Mentálna retardácia si vyžaduje špeciálnu pedagogickú starostlivosť. Pri nepriechodnosti konečníka je nutný chirurgický zákrok vedúci k úprave anatomického defektu a k jeho spriechodneniu.

• stredne ťažká až ťažká mentálna retardácia
• poruchy správania – hyperaktivita a poruchy pozornosti, sú ťažšie ovládateľní, avšak bývajú priateľskí a spoločenskí
• charakteristické črty tváre – makrocefália (väčšia hlava), hypertelorizmus (oči ďaleko od seba), malé uši, menšia horná pera a zväčšená horná pera, vysoké čelo
• široké palce na končatinách
• hypotónia – znížený svalový tonus
• vrodené vývojové chyby tráviacej trubce – nepriechodný konečník, obstipácia (zápcha)
• abnormality corpus callosum (nervové tkanivo mozgu, ktoré spája pravú a ľavú hemisféru)
• možné aj vrodené srdcové chyby, kŕče, nezostúpené semenníky u mužov, ingvinálna hernia