General
Exnerov syndróm (angl. Exner syndrome, serpentine fibula polycystic kidney syndrome) je veľmi zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré postihuje niektoré kosti a tiež obličky.
Diagnostika:
Príčina tohto stavu nie je úplne známa, jedná sa zrejme o genetickú mutáciu, ale zodpovedný gén nebol zatiaľ zistený.
Prejavy:
Syndróm sa prejavuje malým vzrastom, chorý má krátky krk a rôzne abnormality v tvári. Charakteristickým rysom sú deformované ihlice(lýtková kosť), ktoré sú skrútené do tvaru písmena S. Postihnutie obličiek sa prejavuje vznikom početných cýst (dutiny v obličkovej tkanive), ktoré môžu postupom času zhoršovať funkcie obličiek a viesť k ich zlyhávaniu.
Chorí bývajú náchylnejší k tvorbe brušných a trieslovinových kýl (prietrže). Inteligencia postihnutých nebýva výrazne znížená.
Liečba:
Prevencia vzniku syndrómu nie je možná, rovnako tak neexistuje spôsob, ako chorobu úplne vyliečiť. Úprava kostného postihnutia patrí do kompetencie ortopédov, ktorí môžu stav riešiť operáciami. O obličky sa postarajú nefrológovia.
- malý vzrast
- krátky krk
- deformované ihlice (na lýtkovej kosti) v tvare S
- cysty na obličkách
- brušný a trieslovinový kýl
- poškodené obličky (cysty na obličkách)
To connect with other people with the same diagnosis in your area, please log in.
Login