Dubowitzov syndróm

Dubowitzov syndróm je veľmi zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré bolo diagnostikované len približne u 150 až 200 ľudí. Ovplyvňuje okrem iného aj hormonálny systém, a preto má pomerne rozsiahle dôsledky. 

Príčiny 

Príčina vzniku syndrómu nie je presne známa, predpokladá sa mutácia nejakého génu. 

Prejavy

Chorí majú nižšiu pôrodnú váhu, malú hlavu a nízky vzrast. Do značnej miery je to dané nedostatkom rastového hormónu, ktorý je pre Dubowitzov syndróm typický. Charakteristické zmeny vznikajú v tvári, ktorá je trojuholníkovitá s malou a úzkou dolnou čeľusťou, širokým nosom a s očami ďaleko od seba. Môže byť výrazne narušený aj vývoj chrupu a nájsť môžeme aj rázštepové chyby tváre. Vzhľadom k abnormalitám horných dýchacích ciest je prítomný vysoký piskľavý hlas. Na končatinách môžu byť prsty zrastené kožnými riasami.

U chlapcov s týmto syndrómom môže byť prítomných chybné vyústenie močovej trubice a nezostúpené semenníky.

Na koži sa zvyčajne objavuje rozsiahly ekzém. Intelekt býva niekedy normálny, alebo býva prítomná mentálna retardácia rôzneho stupňa. Chorí mávajú poruchy imunity s nižšími hladinami protilátok v krvi, čo vedie k častejším infekciám.

Diagnostika

Diagnózu možno urobiť len na základe dôkladného vyšetrenia. Genetické vyšetrenie chorobu nepreukáže, pretože zatiaľ nie je známy vyvolávajúci gén.

Liečba

Prevencia nie je známa a ani liečba neexistuje. Je nutné dôsledne liečiť opakujúce sa infekcie, ťažšie deformácie tváre (napríklad rázštepy) možno liečiť chirurgicky. Ak je prítomná mentálna retardácia a eventuálne poruchy správania, je potrebná spolupráca so špeciálnymi pedagógmi a psychológmi.

• nedostator rastového hormónu
• trojuholníková tvár s malou a úzkou dolnou čelusťou
• piskľavý hlas
• možné chybné vyústenie močovej trubice u chlapcov a nezostúpené semenníky
• ekzém na koži
• niekedy prítomná mentálna retardácia rôzneho stupňa
• porucha imunity