diastrophic dwarfism

Diastrophic dwarfism (diastrophic dysplasia) is an autosomal recessive disorder of cartilage and bone development that leads to markedly short stature with short limbs, deformities of the spine, hands, feet, joints, and auricles.

The condition is usually not life‑threatening, but many patients require wheelchair use in adulthood.

Diagnosis

Already during pregnancy, ultrasound may reveal skeletal developmental abnormalities. Diagnosis is based on typical clinical features and visualization of bone deformities using radiological methods (X‑ray, CT, magnetic resonance imaging); genetic testing may also contribute.

Treatment

Surgical correction of joint deformities is possible; however, it is technically demanding and represents symptomatic treatment only.

• nízky vzrast (okolo 120 cm)
• poruchy chrbtice (skolióza, kyfoskolióza)
• krátke končatiny
• deformity kostí končatín tzv. stopársky palec - subluxácia (čiastočné vykĺbenie)
• palce oválne
• brachydaktýlia (krátke prsty)
• pes equinovarus (vrodená chyba nohy)
• poruchy kĺbov vedúce ku kontraktúram (trvalá zmena postavenia a poruchy hybnosti) hlavne lakťových, bedrových, ramenných a interfalangeálnych (kĺby medzi články prstov) kĺbov
• oneskorená chôdza (okolo 2. roku veku)
• zmeny ušnice - hypertrofia (zväčšenie), osifikácia (skostnatenie), cysta (dutina s výstelkou vyplnená tekutinou), kvietkovitý tvar
• strata sluchu
• tzv. cherubínska tvár (plnosť okolo úst, krátky nosový mostík, široké nozdry a stredná časť nosa)
• rázštep podnebia
• hypoplázia mandibuly (zmenšená dolná čeľusť)
• laryngotracheálnej stenóza (zúženie v oblasti hrtana a priedušnice)
• ťažké dýchanie
• zachrípnutie
• kalcifikácia (zvápenatenie) rebrových chrupaviek
• intelekt je normálny