Všeobecné
Coffin-Sirisov syndróm (angl. Coffin Siris syndrome) je veľmi zriedkavé vrodené geneticky podmienené ochorenie. Prejavuje sa narušením fyzického i psychického vývoja. Celosvetovo je zdokumentovaných len niekoľko desiatok prípadov, častejšie sú postihnuté ženy.
Príčiny
Príčinou vzniku syndrómu je zrejme genetická mutácia, postihnutý gén zatiaľ nie je známy.
Prejavy
Choré deti majú nízku pôrodnú váhu a nedosahujú výšky svojich rovesníkov. Objavujú sa deformácie prstov horných aj dolných končatín, typický je skrátený piaty prst s nedostatočne vyvinutým alebo úplne nevyvinutým nechtom. Niekedy môže piaty prst úplne chýbať.
Intelekt postihnutých je narušený a zvyčajne je prítomná mentálna retardácia rôzneho stupňa. Isté zmeny nájdeme aj na tvári – široký nos a ústa, a zväčšený jazyk (makroglosia).
U detí sa môžu objavovať poruchy satia a opakujú sa u nich infekcie dýchacích ciest a zápaly stredného ucha.
Diagnostika
Chorobu možno diagnostikovať z vyššie uvedených prejavov. Presná diagnóza pomocou genetického vyšetrenia nie je zrejme možná, pretože nie je zatiaľ známy gén, pri ktorého mutácií syndróm vzniká.
Liečba
Prevencia neexistuje a rovnako tak nie je možné syndróm vyliečiť. Mentálna retardácia si často vyžaduje trpezlivý a citlivý prístup, zvyčajne aj špeciálnu pedagogickú starostlivosť.
- nízka pôrodná váha
- spomalený rast
- deformácie horných a dolných končatín
- skrátený piaty prst
- nedostatočne vyvinuté nechty
- ľahká až ťažká mentálna retardácia
- makrglosia (zväčšený jazyk)
- zápaly stredného ucha
- široký nos a ústa
- infekcie dýchacích ciest
Pre spojenie sa s ďalšími ľuďmi s rovnakou diagnózou vo vašom okolí sa prihláste.
Prihlásenie