General
Carney complex is a hereditary disorder that comprises three main components: cardiac myxomas, lentigines, and endocrine disorders (disorders of the endocrine glands). Carney complex is most commonly caused by mutations in the PRKAR1A gene located on chromosome 17. This mutation is present in approximately 70% of individuals affected by this condition. Less commonly, the cause is associated with abnormalities on chromosome 16.
Diagnosis and Treatment
Diagnosis is based on the clinical features listed below as well as on genetic testing. Treatment is symptomatic. In the case of cardiac myxoma, surgical intervention is indicated.
- lentigo (pigmentová škvrna na koži pripomínajúca vzhľad šošovice)
- najčastejšie na tvári, najmä na perách, očných viečkach, spojovke a sliznici ústnej dutiny
- myxómy srdca
- myxómy na spojivke (Myxo - nádor spojivového tkaniva) - môžu viesť k mŕtvici a srdcovému zlyhaniu
- horúčka
- bolesť kĺbov
- dýchavičnosť
- srdcový šelest
- myxómy na spojovke
- myxómy prsníka
- schwanómy (najčastejšie postihujú sluchový nerv)
- nezhubné nádory pochádzajúce z Schwannových buniek (bunky obalujúce nervové vlákna a tvoriace myelínovú pošvu)
- neustále sa zhoršujúci sluch
- na ušiach tinitus
- poruchy rovnováhy
- niekedy obrna lícneho nervu
- nádory semenníkov
- tuhé zdurenie semenníka
- niekedy gynekomastia (rast pŕs u mužov)
- poruchy vylučovania
- ťažkosti súvisiace so vznikom metastáz (bolesti v bedrách pri metastázovanie do kostí, bolesť na prsiach a kašeľ pri metastázovanie do pľúc)
- endokrinné poruchy
- najčastejšie ako Cushingov syndróm - choroba spôsobená zvýšenou produkciou hormónov kôry nadobličiek
- nádory hypofýzy
- ďalej sa môže vyskytovať variant s modrým névom
To connect with other people with the same diagnosis in your area, please log in.
Login