Branchio-oto-renal syndrome

Branchio‑oto‑renal syndrome (in English Branchio‑oto‑renal syndrome, BOR syndrome, branchio‑otic syndrome, branchio‑oto‑renal dysplasia, Melnick–Fraser syndrome) is a rare congenital disorder affecting approximately 1 in 40,000 individuals. The inheritance is autosomal recessive. The syndrome is characterized by hearing impairment of varying severity, renal abnormalities, gastrointestinal tract disorders, and the formation of anomalous communications in the neck region.

Causes

Several genes are known whose mutations lead to the development of this syndrome. These genes are responsible for the proper development of the neck region, the ear, and the kidneys. Gene mutations may arise de novo or be inherited from an affected parent. A parent affected by branchio‑oto‑renal syndrome has a very high likelihood that their offspring will also develop the syndrome. The inheritance is autosomal dominant. The diagnosis of the syndrome is established by genetic testing.

Treatment

Since this is a congenital syndrome, neither prevention nor causal treatment is possible. Management is focused on treating symptoms, such as hearing loss compensated with hearing aids or cochlear implants. Deformities of the neck and face are managed by plastic surgeons, ENT specialists, or oral and maxillofacial surgeons. Treatment of chronic renal failure is also required when present.

• narušenie zárodočného vývoja oblasti krku má za následok početné tkanivové abnormality v tejto oblasti. Typický je vznik väčších či menších dutín (cysty), ktoré môžu byť vzájomne medzi sebou prepojené kanálikmi (fistulami). Niekedy tieto kanáliky vyúsťujú na koži krku
• niekedy sa objavujú aj rôzne abnormality tváre, napríklad rázštepové chyby.
• býva narušený vývoj vonkajšieho, stredného ucha, či vnútorného ucha. Ak je deformovaná ušnica, je to skôr kozmetický defekt. Deformácie stredného a vnútorného ucha môžu mať už za následok ľahkú až ťažkú nedoslýchavosť alebo úplnú hluchotu postihnutého ucha, možné je aj poškodenie sluchového nervu, alebo kombinácia,prítomnosť úzkych zvukovodov
• postihnutie obličiek - Jedna, či obe obličky sú zle vyvinuté a ich funkcia býva nedostatočná. Tento stav môže viesť k zlyhávaniu obličiek.
• zúžené slzné kanáliky – opakované konjuktivitídy
• charakteristické črty tváre – dlhá a úzka tvár, rázštep podnebia, paralýza (nehybnosť) svalu/skupiny svalov tváre