Bloom syndrome

Bloom syndrome (also known as Bloom–Torre–Machacek syndrome) is a very rare genetically determined congenital disorder with a broad impact on the affected individual’s appearance. It is characterized by short stature, cutaneous sensitivity to ultraviolet radiation, telangiectasias on the cheeks and nose in a butterfly‑shaped distribution (dilated blood vessels visible on the skin), immune system dysfunction, and increased susceptibility to various malignancies, particularly leukemias, lymphomas, and tumors of the gastrointestinal tract. The disease occurs somewhat more frequently in the Jewish population.

Causes

The disorder is caused by a genetic mutation in a gene located on chromosome 15, which is important for chromosomal stability. Disruption of this gene results in an increased frequency of chromosomal damage and a higher rate of genetic mutations. The inheritance pattern is autosomal recessive.

Diagnosis

The diagnosis is established based on the clinical manifestations of the disease and by genetic testing, which identifies the underlying mutation responsible for increased genomic instability.

Treatment

Prevention or causal treatment of the syndrome is not possible. The only way to prevent complications is avoidance of sun exposure and the use of sunscreen. Regular follow‑up by a dermatologist is essential. Frequent and regular medical surveillance aimed at early detection and prevention of malignant tumors is also crucial.

• nízka postava – tzv. trpazličí vzrast, znížený rast, podvýživa
• typické črty tváre – tvár je pretiahnutá a úzka, dolná čeľusť je malá, nos je dlhší a uši odstávajú, malý obvod hlavy
• zmeny na koži - miestami sa vyskytujú tmavšie miesta a miestami svetlejšie škvrny, ktoré sa označujú ako škvrny farby „bielej kávy“ (Café au-lait [kafé ó-lie]). Koža chorého je silno citlivá na slnečné žiarenie, po vystavení sa slnku vzniká vyrážka a začervenané miesta s rozšírenými cievami – typicky na lícach, kde má začervenaná plocha tvar motýlích krídel
• znížená funkcia imunitného systému, ktorá vedie k častým infekciám, najmä k zápalom pľúc<br/>postihnutí majú zníženú plodnosť
• často sa u nich vyskytuje mentálna retardácia
• zvýšený vznik genetických mutácií u chorého – poruchy reparácie DNA
• vyššie riziko nekontrolovateľného delenia buniek a vznik nádorových ochorení – leukémie, lymfómy, nádory tráviaceho traktu (karcinóm hrubého čreva)
• u 10% chorých sa vyvinie diabetes mellitus