Bangstad syndrome

Bangstad syndrome (also Bird‑headed dwarfism with progressive ataxia) is the designation for a very rare congenital genetic disorder, whose underlying cause is presumably a defect of cellular membranes. This genetic syndrome was characterized in 1989. The inheritance pattern is autosomal recessive, meaning that two mutated genes — one from each parent — are required for the syndrome to manifest.

Diagnosis:

The diagnosis is based on the clinical picture, symptoms, and laboratory tests.

Treatment:

The main focus of treatment is alleviating symptoms and adjusting hormonal levels in the blood. Skull deformities and premature fusion of cranial sutures are addressed through neurosurgical procedures; other associated conditions are treated using standard medical approaches.

• nižšia pôrodná hmotnosť, intrauterinná retardácia – zastavenie rastu počas vnútromaternicového vývinu
• pomalé priberanie po narodení
• plochá rastová krivka
• nízka postava
• charakteristické črty tváre: hlboko posadené oči, prominentný nos
• predčasné zrasty lebečných švov, čo má za následok malý objem lebky (mikrocefália)
• poruchu vývoja mozgu a riziko zvýšenia vnútrolebečného tlaku
• obezita
• inzulín rezistentný diabetes mellitus ( typu 2)
• hypoparathyreoidizmus – znížená funkcia prištítnych teliesok
• poruchy zostupu semenníkov
• struma (zväčšená štítna žľaza) so zníženou funkciou
• Vzhľadom k zníženej tvorbe pohlavných hormónov môžu byť prítomné nedostatočne rozvinuté pohlavné znaky a vonkajšie genitálie
• puberta býva oneskorená, vyskytuje sa neplodnosť
• porucha sluchu mierna až stredná
• mentálna retardácia
• abnormality zubov
• ataxia – narušená koordinácia pohybov