Všeobecné
Bangstadov syndróm (ang. Bangstad syndrome, Bird-headed dwarfism with progressive ataxia) je označenie pre veľmi vzácne vrodené genetické ochorenie, ktorého podstatou je zrejme porucha bunkových membrán. Tento genetický syndróm bol charakterizovaný v roku 1989. Dedičnosť je autozomálne recesívna, čiže je treba 2 zmutované gény od oboch rodičov na to, aby sa syndróm prejavil.
Diagnostika:
Diagnóza sa zakladá na klinickom obraze, príznakoch a laboratórnych testoch.
Liečba:
Hlavnou podstatou liečby je zmiernenie príznakov a upravenie hormonálnych hladín v krvi. Deformácia lebky a predčasné zrasty lebečných švov sa rieši neurochirurgickými zákrokmi, ostatné pridružené ochorenia sa liečia klasickými postupmi.
- nižšia pôrodná hmotnosť, intrauterinná retardácia – zastavenie rastu počas vnútromaternicového vývinu
- pomalé priberanie po narodení
- plochá rastová krivka
- nízka postava
- charakteristické črty tváre: hlboko posadené oči, prominentný nos
- predčasné zrasty lebečných švov, čo má za následok malý objem lebky (mikrocefália)
- poruchu vývoja mozgu a riziko zvýšenia vnútrolebečného tlaku
- obezita
- inzulín rezistentný diabetes mellitus ( typu 2)
- hypoparathyreoidizmus – znížená funkcia prištítnych teliesok
- poruchy zostupu semenníkov
- struma (zväčšená štítna žľaza) so zníženou funkciou
- Vzhľadom k zníženej tvorbe pohlavných hormónov môžu byť prítomné nedostatočne rozvinuté pohlavné znaky a vonkajšie genitálie
- puberta býva oneskorená, vyskytuje sa neplodnosť
- porucha sluchu mierna až stredná
- mentálna retardácia
- abnormality zubov
- ataxia – narušená koordinácia pohybov
Pre spojenie sa s ďalšími ľuďmi s rovnakou diagnózou vo vašom okolí sa prihláste.
Prihlásenie