Apert syndrome

Apert syndrome is a rare hereditary disorder characterized by premature fusion of the skull bones, facial deformities, and fusion of the fingers of the hands or feet. The occurrence of this syndrome is rare — 1 child out of 200,000 newborns. The disease is hereditary — an affected individual has a 50% risk that his or her children will also be affected by Apert syndrome.

Cause:
Apert syndrome arises from a mutation of the gene responsible for the proper development and function of connective tissue. A risk factor for the occurrence of this mutation is the age of the father — above 30 years.

Diagnosis:
The disease is diagnosed through clinical examination. If the symptoms listed below are present, genetic testing may be performed.

Treatment:
Treatment of symptoms requires broad cooperation among surgeons, neurologists, pediatricians, and others. Essential is the release of prematurely fused cranial sutures by a neurosurgeon.

• predčasný zrast kostí lebky vo švíkoch
• zvýšenie vnútrolebečného tlaku - vracanie a bolesť hlavy
• pískanie pri dýchaní (chrčivý zvuk, ktorý je počuť z diaľky)
• dychové pauzy pri spánku
• pokrivenie tvaru lebky
• úchylky od prirodzeného tvaru (deformácia) tváre
• vysoké čelo
• prepadnutá tvár
• plochá hlavička
• deformácie očnice
• poruchy zraku
• vpadnutý koreň nosa
• deformácie dutiny ústnej
• poruchy chrupu
• deformácie horných a dolných končatín
• skrátenie ramenná kosť
• syndaktýlia (zrast prstov)
• obmedzenie hybnosti lakťa
• vbočené kolená
• inteligencia môže byť normálna alebo môže byť prítomná mentálna retardácia rôzneho stupňa
• prítomnosť najrôznejších vývojových chýb vnútorných orgánov